Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética comunitaria

Comportamiento de los defectos congénitos en el municipio de Santo Domingo. 2011- 2016.
Liz Ania Pérez Rodríguez , Flor de Jesús Fernández Gamboa , Noel Taboada L , Pedro Michel Jiménez Pérez , Bárbara Leyanis López D
Impacto de los Programas de Genetica en la reduccion de la mortalidad infantil en Villa Clara .Años 2011-2016
Gisela Noche Gonzalez , Noel Taboada Lugo , Patricia Casanova Noche , Maria Dolores Noa Machado , Caridad Fernandez Tejeda , Yenny Gonzalez Diaz
Atrofia Muscular Espinal tipo II a propósito de la discapacidad físico motora. Presentación de un caso
Prisca Saray Núñez Millán , Ilena Aurora Díaz Hernández , Estrella Labrador Rodríguez , Ana Leticia Giniebra Pozo
Visita domiciliaria a niños con enfermedades crónicas: Impacto en la formación de los estudiantes de medicina. Santo Domingo. Villa Clara.2016.
Liz Ania Pérez Rodríguez , Pedro Michel Jiménez Pérez , Bárbara Leyanis López Domínguez , Amanda Pozas Ravelo
Prevalencia del síndrome de Down en Consolación del Sur y su relación con la discapacidad intelectual.
Ana Leticia Giniebra Pozo , Ilena Aurora Díaz Hernández , Prisca Saray Núñez Millan , Estrella Labrador Rodríguez

• Genética clínica

Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso.
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos
Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Deinys Carmenate Naranjo , Hilda Roblejo Balbuena
Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Jiovanna Contreras Roura
Atención multidisciplinaria al paciente con síndrome Marfan. Principales errores detectados entre 2000-2017.
Jeanette Hernández Llanes , ILeana Rosado Ruiz-Apodaca , Denia Tasé Vila , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Victoriano Hesiquio Oleana
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna.
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García
Factores de riesgo genéticos y no genéticos en pacientes con autismo primario. Mayabeque, 2014-2016.
Daniel Quintana Hernández , Dayami Dorta Garcías , Suarmi Borges Rodríguez , Paulina Araceli Lantigua Cruz
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa

• Citogenética

Trisomía parcial del cromosoma 13. Presentación de un caso
Pedro Luis Carbonell de la Torre , Yuleiky Mira Falcon , Sara Yosela Roteta Martín , Edisney Martinez Rodríguez , Kirenia Ramírez León , Maria Margarita Alonso Mole , Diana Martín García
Síndrome del varón 46,XX (SRY+) en la provincia de Sancti Spíritus. Reporte de un caso.
Pedro Luis Carbonell de la Torre , Yuleiky Mira Falcon , Sara Yosela Roteta Martín , Edisney Martinez Rodríguez , Kirenia Ramírez León , Maria Margarita Alonso Mole
Diagnóstico Prenatal Citogenético: experiencia de 10 años en la provincia de Sancti Spíritus, Cuba.
Pedro Luis Carbonell de la Torre , Yuleiky Mira Falcon , Sara Yosela Roteta Martín , Edisney Martinez Rodríguez , Kirenia Ramírez León , Mari Margarita Alonso Mole
Diagnóstico prenatal citogenético en sangre fetal mediante cordocentesis. Resultados de 14 años de trabajo.
Luanda Maceira Rosales , Ursulina Suarez Mayedo , Anduriña Barrios Martinez , Luis Alberto Méndez Rosado , Olga Quiñones Masa , Alfredo Nodarse Rodríguez , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Minerva García Rodríguez , Odalys Molina Gamboa , Patricia Torriani Mendoza , Nereida González Garcia , Marilyn Del Sol Gonzzález , Arlay Castelvi Lopez , Ismelys Rodríguez Kesser

• Genética molecular

Anomalías nucleares y polimorfismo genético asociado a Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos
Dany A. Cuello Almarales , Luis E. Almaguer Mederos , Yaimé Vázquez Mojena , Dennis Almaguer Gotay , Pedro Zayas Feria , José M. Laffita Mesa , Yanetza González Zaldívar , Raúl Aguilera Rodríguez , Annelié Estupiñán Rodríguez , Luis Velázquez Pérez
Estandarización de la mutación R270X para el diagnóstico molecular del Síndrome de Rett
Lainet Merencio Santos , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Paulina Araceli Lantigua Cruz

• Errores Congénitos del Metabolismo

Síndrome Hunter, características clínicas, bioquímicas y moleculares, a propósito de dos casos.
Gretell Huertas Pérez , MsC Tatiana Acosta Sánchez , PhD Belen Pérez González , PhD Celia Pérez-Cerdá Silvestre , PhD Ana Isabel Vega Pajares , MsC. Lilia Caridad Marín Padrón , Lic. Misleidy Miranda Miranda

• Genética y Cáncer

Contribución de los antecedentes heredo-familiares y otros factores asociados al desarrollo de cáncer colorrectal en población Veracruzana
María del Pilar Ramírez Díaz , María Teresa Álvarez Bañuelos , Martha Sonia Robaina Castellanos , Pedro Pablo Castro Enríquez , Nery González Lazo

• Educación en genética

Compendio educativo “Estilos de vida saludables en adolescentes”. Santo Domingo. Villa Clara.2016.
Liz Ania Pérez Rodríguez , Pedro Michel Jiménez Pérez , Bárbara Leyanis López Domínguez , Abey Medina Rodríguez , Yolanda Fundora López , Ramón Aracelio Núñez Blanco
LexigeneⓇ: Bridging the Communication Gap through an Online English-French-Spanish Genetic Counseling Lexicon
Mireille Cloutier (no otro apellido) , Priscila Delgado Hodges , Julie Hathaway (no otro apellido) , Nevena Krstic (no otro apellido) , Guillaume Sillon (no otro apellido) , Rachel Vaneste (no otro apellido)
Estrategia didáctica para el desarrollo del aprendizaje reflexivo desde la Genética Médica.
Pedro Luis Carbonell de la Torre , Midiel Marcos Mendoza , Rolando Enebral Rodríguez , yuleiky Mira Falcón

• Tecnologías y Bioinformática.

Sistema informático para el análisis de factores causales de la Discapacidad Intelectual en Cuba.
Yaimara Alvarez Zaldivar , María de los A. González Torres , Paulina Araceli Lantigua Cruz