INTRODUCCIÓN:El Síndrome deleción del cromosoma 22q13 o Síndrome Phelan McDermid, se expresa por la ausencia del gen SHANK3 en esta región. Las proteínas codificadas por los genes SHANK juegan un rol importante en la estabilización de las sinapsis entre las neuronas, y son responsables de las manifestaciones clínicas: retraso en el desarrollo del lenguaje, habilidades motrices y del aprendizaje y síntomas de autismo. Existen pocos casos descritos en la literatura con deleción terminal del brazo largo del 22, considerándose una enfermedad rara y una de las principales causas de retraso mental inespecífico. OBJETIVOS: Analizar el origen de la deleción cromosómica 22q13 en un cariotipo fetal realizado a partir de un marcador ecográfico positivo. MATERIAL y MÉTODO: Se describió la presencia de marcador ecográfico prenatal de cromosomopatías. Se analizó el resultado del cariotipo fetal y del estudio de los padres. Se tomó el consentimiento informado para la publicación de los datos médicos. RESULTADO: Gestante en edad reproductiva, HO:E1P0A0, la ecografía del segundo trimestre informó un feto con quistes del plexo coroides bilaterales y múltiples.  Se indicó diagnóstico prenatal citogenético resultando 46,XX, der(22)del(22)(q13.2;qter), el cariotipo del padre 46,XY,t(22;?)(q13.2;?), de la madre 46,XX,16qh+ todos a 350 bandas GTG. Se analizó la segregación de la translocación paterna. Se informó los resultados anatomopatológicos. CONCLUSIÓN: La detección de marcadores ecográficos de cromosomopatías permitió el diagnóstico prenatal de una enfermedad cromosómica, el síndrome deleción del cromosoma 22q13, en este caso, derivado de la segregación de una translocación paterna, lo que facilita el asesoramiento genético a familiares en edad reproductiva.