Introducción: Los defectos congénitos son alteraciones estructurales anatómicas visibles al examen clínico del recién nacido o posterior al nacimiento. Objetivos: Determinar la tasa de prevalencia ajustada de defectos congénitos mayores, caracterizar los diferentes defectos congénitos según su número, magnitud y tipo según proceso etiopatogénicos, determinar los principales aparatos afectados y el porcentaje de prevención de los defectos congénitos mayores. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de tipo retrospectivo en el municipio Santo Domingo, provincia de Villa Clara, en el período comprendido de enero de 2010 a diciembre de 2016, donde se incluyeron los 112 casos con diagnóstico pre o postnatal de algún tipo de defecto congénito. Resultados: Los defectos congénitos aislados más frecuentes fueron la polidactilia y la hipospadias, se diagnosticaron 30 casos en la vida prenatal con predominio del síndrome Down y las gastrosquisis y el 88% de las parejas optaron por la interrupción de la gestación. Conclusiones: Predominaron los defectos congénitos mayores, en el sexo masculino y el área de salud de Santo Domingo, la prevalencia ajustada al nacimiento fue de 23.48 por 1000 nacimientos, el mayor número de ellos se diagnosticó en la vida postnatal y el principal método diagnóstico fue el método clínico, los mayores porcentajes de prevención se lograron para la anencefalia y la hidrocefalia, el SOMA fue el principal sistema afectado y se constató un predominio de las malformaciones congénitas y de los síndromes, en particular el síndrome Down.