Introducción: El síndrome Down constituye la primera causa de discapacidad cognitiva de origen genético por aberración cromosómica. Existen signos ultrasonográficos que permiten el acercamiento a su diagnóstico desde el primer trimestre de la gestación. Objetivo: Describir las características clínico- genéticas de la discapacidad cognitiva por síndrome Down. Método: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en el universo de ocho casos con diagnóstico de síndrome Down evaluados en los últimos 10 años y seguidos en consulta de Genética Comunitaria de Consolación del Sur. Se caracterizó la muestra de acuerdo a las siguientes variables: edad materna durante el embarazo, evaluación de marcadores ultrasonográficos, otros signos positivos prenatales, diagnóstico citogenético, defectos congénitos al nacimiento y grado de discapacidad intelectual. Resultados: Se calculó una incidencia al nacimiento de 0.76 por cada 1000 nacidos vivos. El 50% de los diagnósticos fueron hijos de madres mayores de 35 años. Los marcadores indirectos positivos de cromosomopatías en el primer trimestre se identificaron en el 12.5% y en igual porciento se presentaron otros signos prenatales. El 62.5% de los casos presentaron defectos congénitos mayores.  El 100% tuvo diagnóstico citogenético de trisomía libre. La discapacidad intelectual moderada representó el 75% de la muestra. Conclusiones: El síndrome Down es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en el municipio. Los nacidos de madres menores de 35 años sin diagnóstico prenatal citogenético alertan sobre la necesidad  de mejorar la búsqueda intencionada de marcadores ultrasonográficos. El grado de discapacidad intelectual permite la implementación de programas de estimulación en estos pacientes.