2017

Titulo

Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo

Autores

Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Deinys Carmenate Naranjo , Hilda Roblejo Balbuena

Resumen


Introducción: El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de origen multifactorial con una heterogénea base genética. Objetivo: Diseñar una estrategia de asesoramiento genético para padres y familiares de niños con diagnóstico de autismo. Material y Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal en 54 niños con diagnóstico de autismo, atendidos en el Servicio de Genética Clínica del el Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, periodo 2012-2016. Fueron evaluados por especialista de genética clínica, se le realizó evaluación dismorfológica, se indicaron estudios auditivos, citogenéticos, metabólicos y moleculares según criterio médico, y se clasificaron en autismo primario o secundario. Se diseñó una estrategia de asesoramiento genético y se solicitó consentimiento informado a los padres para realizar la publicación. Resultados: La estrategia de asesoramiento genético incluyó una primera sesión de información general sobre la enfermedad, realización de la historia clínica e indicación de estudios genéticos; una segunda sesión para la información del resultado y clasificación el caso como autismo primario o secundario. En la tercera sesión se ofreció información amplia sobre la enfermedad, incluido riesgos de recurrencia según la causa y entrega de material escrito. En una cuarta sesión se verifica por medio de entrevista a los padres sobre la evolución clínica y se comprueban los conocimientos que tienen sobre el desorden neuropsiquiátrico.  Conclusiones: El diagnóstico permitió clasificar el autismo y la estrategia elaborada favoreció una adecuada información a los padres, para el correcto manejo y seguimiento de esta entidad genética.