2017

Titulo

Trisomía parcial del cromosoma 13. Presentación de un caso

Autores

Pedro Luis Carbonell de la Torre , Yuleiky Mira Falcon , Sara Yosela Roteta Martín , Edisney Martinez Rodríguez , Kirenia Ramírez León , Maria Margarita Alonso Mole , Diana Martín García

Resumen


Introducción: La detección de alteraciones cromosómicas numéricas constituye el objetivo principal del programa de diagnóstico prenatal citogenético, la aparición de aberraciones estructurales también pueden ser identificadas. Las translocaciones recíprocas se producen cuando ocurren un intercambio de segmentos entre cromosoma no homólogos,  usualmente no se observan manifestaciones fenotípicas en los portadores debido a que es un rearreglo cromosómico balanceado, pero si pueden aparecer en la descendencia. Objetivo: Presentar un caso poco frecuente con una trisomía parcial del cromosoma 13 en el diagnóstico prenatal citogenético. Métodos: En el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Sancti Spíritus se le realizó el diagnóstico prenatal a una paciente de 26 años de edad, con  edad gestacional de 17.4 semanas y antecedentes de un hijo  Síndrome  Down  con el objetivo de descartar la presencia de aberraciones cromosómicas. El líquido amniótico se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio. En el Centro Nacional de Genética Médica se realizó el estudio  por FISH. Resultados: El estudio cromosómico del propósito evidenció una trisomía parcial del cromosoma 13: 46,XY, der(21),t(13;21)(q22;q11) confirmándose dicha translocación por FISH en el Centro Nacional de Genética Médica . Se realizó el cultivo de sangre periférica a ambos padres. El estudio cromosómico reflejó que la madre era portadora de una translocación balanceada entre los cromosomas 13 y 21: 46,XX,t(13;21)(q22;q11). Conclusiones: El diagnóstico prenatal citogenético constató la presencia de la trisomía parcial del cromosoma 13. El estudio en los padres es de gran importancia para el asesoramiento genético de la pareja en futuros embarazos.