Resumen

Introducción: La Pentalogía de Cantrell es un síndrome congénito infrecuente que incluye disrupción del segmento inferior esternal, anomalía de la pared abdominal ventral, deficiencia del segmento anterior del diafragma, malformaciones cardíacas congénitas y defecto del pericardio diafragmático. Hasta la actualidad muy pocos casos han presentado la Pentalogía completamente confirmada o certera.

Objetivo: Describir una patología de muy baja prevalencia por su posibilidad de diagnóstico prenatal, con muy pocos casos reportados del sexo femenino. Informar los factores genéticos relacionados con este Síndrome a través de la Literatura actual revisada.

Presentación de caso: Se presenta, previo consentimiento informado, Neonato femenino a término, remitido de la provincia Santiago de Cuba por gran defecto de la pared abdominal, de posible corrección quirúrgica. Clínicamente se observó onfalocele gigante, ectopia cordis tóraco-abdominal, asimetría de pabellones auriculares y clinodactilia.

Las radiografías mostraron deformidades costales y acortamiento del borde inferior esternal. La ecografía precisó gran divertículo ventricular, pequeña hernia diafragmática anterior y derrame pericárdico, Su cariotipo  resultó normal. Se logró concluir como el primer afectado en la familia y se descartaron  otras entidades asociadas a onfalocele.

 Conclusiones: Se consultó bibliografía actualizada encontrándose menos de 100 casos reportados, la mayoría del sexo masculino por una posible herencia ligada al sexo. A través de la anamnesis y  complementarios realizados se estudió su etiología genética.  Se concluyó como caso esporádico.  Consideramos importante este trabajo por su baja frecuencia a nivel mundial, así como por presentarse en paciente sexo femenino.