Introducción: La Pentalogía de Cantrell es un síndrome con una incidencia muy reducida. Se caracteriza por una hernia diafragmática anterior, defectos de la línea media de la pared anterior, del pericardio diafragmático, malformaciones cardiacas, así como defecto esternal bajo, se asocia a anomalías cromosómicas, craneofaciales y vertebrales. Objetivos: Presentar un caso con diagnóstico en el primer trimestre del embarazo con Pentalogía de Cantrell  asociado a Holoprosencefalia. Método: En el departamento de Ultrasonido prenatal del Centro Provincial de Genética Médica en Sancti Spíritus se realizó el  estudio ultrasonográfico de una paciente  de 24 años, remitida del área de salud  con 12. 4 semanas de gestación, traslucencia nucal 2,8, con sospecha de Ectopia cordis y alteraciones de las estructuras cerebrales. Resultados: Se realiza  el diagnóstico  de Holoprosencefalia con alteraciones faciales, ectopia cordis y onfalocele , se plantea Petalogía de Cantrel  asociada a malformaciones craneoencefalicas ,se realiza asesoramiento genético  y se propone realizar diagnóstico prenatal citogenético no siendo aceptado por la pareja decidiéndose la terminación electiva del embarazo. Conclusiones: El examen de  anatomía patológica corrobora el diagnóstico  realizado.