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Resumen
Introducción: Diferentes procederes han sido designados en pocos años para la detección de cambios nucleotídicos pequeños tales como: simples sustituciones de bases, deleciones o inserciones. Dentro de las técnicas más comúnmente usadas están: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena y Electroforesis en Gel de Gradiente Desnaturalizante, entre otros. Debido a la heterogeneidad alélica encontrada en la población cubana con Fibrosis Quística se hace necesario que las muestras aun no caracterizadas se les realice una búsqueda de mutaciones para la caracterización molecular. Objetivos: Identificar nuevas mutaciones en el exón 10 del gen CFTR en pacientes fibroquísticos cubanos. Métodos: Se realizó la técnica de SSCP a 77 muestras y se secuenciaron 12 de las muestras en las que se encontraron cambios. Resultados: Del total de casos analizados por SSCP, se detectaron 12 cambios conformacionales, lo que sugería la presencia de mutaciones o polimorfismos. Después de realizada la secuenciación se detectó en 2 casos la mutación S466X y en 12 muestras se identifico el polimorfismo M470V (10 heterocigóticos y 2 homocigóticos). Conclusiones: Las técnicas de cribaje nos permitirán la identificación de mutaciones y polimorfismos en el gen CFTR, aumentando las posibilidades de diagnóstico molecular de Fibrosis Quística en Cuba.