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Resumen
Introducción: El síndrome antifosfolipídico se caracteriza por desórdenes de la coagulación y complicaciones reproductivas, sobre todo abortos a repetición, relacionados a un estado de hipercoagulabilidad vascular con la participación de anticuerpos antifosfolipídicos. Este síndrome puede clasificarse en primario (aislado) o secundario (asociado a enfermedades autoinmunes). Se sugiere la predisposición genética asociada al sistema HLA, lo que justifica posible agregación familiar. Estudios actuales asocian este síndrome con la mutación en el gen del Factor V de Leyden, alterándose una proteína importante en la hemostasia. Cuba cuenta recientemente con esta herramienta diagnostica, lo que ha permitido la definición y manejo de casos, mejorando el asesoramiento genético. Objetivos: Profundizar en este tema novedoso mediante un estudio descriptivo realizado en el Servicio Municipal de Genética Médica, Diez de Octubre en el periodo 2016-2017. Métodos: Se reportan tres casos con diagnóstico clínico, inmunológico y molecular del síndrome antifosfolipídico, dos de causa primaria y uno secundario al Lupus Eritematoso Sistémico, todas con mutación del gen del Factor V de Leyden y estudios inmunológicos positivos para estos anticuerpos. Resultados: Las parejas se asesoraron en consultas multidisciplinarias de referencia, y actualmente, dos de ellas con seguimiento prenatal satisfactorio después del tratamiento indicado. Conclusiones: Es imprescindible en el desempeño profesional de los genetistas clínicos, poner en práctica estos conocimientos para lograr el diagnóstico y manejo adecuado de esta patología, con gran impacto actual en la salud reproductiva en nuestra población.
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