2017

Titulo

Estudio citogenético en pacientes con trastorno del espectro autista.

Autores

Graciela Patricia Torriani Mendoza , anduriña Barrios Martinez , Gretell Huertas Pérez , Ismelys Rodríguez Kesser

Resumen


ntroducción: Los trastornos del espectro autista se consideran alteraciones del neurodesarrollo, caracterizada por dificultades en la comunicación y la interacción social, así como la existencia de un comportamiento estereotipado y repetitivo. Se plantea que el 1 -3% de los pacientes presentan alteraciones cromosómicas. Objetivo. Describir el cariotipo constitucional en individuos con trastornos del espectro autista. Materiales y Método. El estudio estuvo conformado por  64 pacientes, de ambos sexos, en edades tempranas a partir de los 5 años con diagnóstico de trastorno del espectro autista atendidos por la consulta especializada de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Pedro Borrás- Marfán de Ciudad de la Habana desde 2016 hasta  el primer trimestre de 2017. Se aplicaron las técnicas citogenéticas convencionales a las muestras de sangre periférica( 5mL) de dichos pacientes. Resultados y Discusión: El cariotipo convencional de 64 pacientes reveló que  el 1. 5 % resultó positivo; 3% presentaron variantes cromosómicas y el 95.5% restante presentó un cariotipo normal a una resolución de 450 bandas. Conclusiones: El estudio citogenético constituye una herramienta de vital importancia en los pacientes con autismo y brinda las pautas para posteriores de citogenética molecular en pacientes con este trastorno.