2017

Titulo

El programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético enPinar del Río.

Autores

Antonio Eduardo Cruz Miranda , María Beatriz Iglesias Rojas , Niurka Cabrera Rodríguez , Yusnelis Falcon Fonte

Resumen


Introducción: La información de los genes permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina personalizada. Las técnicas citogenéticas utilizadas para el diagnóstico prenatal permiten diagnosticar enfermedades cromosómicas, trayendo consigo un nuevo paradigma ético y social.Objetivo: Describir los resultados del Diagnóstico Prenatal Citogenético. Método: Se realizó un estudio observacional, descriptivo en Pinar del Rio durante el período 2010-2016. La muestra estuvo constituida por 2594 gestantes, explorándose variables como: motivo más frecuente de indicación del estudio citogenético, la edad materna, la positividad del estudio, los tipos de aberraciones cromosómicas encontradas. Resultados: del total de gestantes estudiadas, el 2%, se reportaron con anomalías cromosómicas. El 77% de los casos estudiados fueron mujeres de más de 37 años. Entre los casos positivos el orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas fue: aberraciones numéricas (41%), aberraciones estructurales no balanceadas (26%) y mosaicos (7%). La anomalía cromosómica más frecuente fue el Síndrome Down con un 46% del total de aberraciones detectadas. Conclusiones: El conocimiento de los resultados del programa de diagnóstico prenatal citogenético permite realizar alertas a los sistemas de salud y por tanto contribuye a promover acciones individuales y poblacionales.