2017

Titulo

Estudio de familias con translocaciones recíprocas. Reporte de una serie de casos.

Autores

Sahily Miñoso Pérez

Resumen


Introducción: Las translocaciones recíprocas constituyen un grupo de anomalías cromosómicas estructurales balanceadas cuya repercusión fenotípica se traduce fundamentalmente en falla reproductiva. Objetivo: Describir una serie de cinco familias con diagnóstico de translocaciones recíprocas que se segregan a través de varias generaciones. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo de tipo reporte de serie de casos en cinco familias afectadas. Reporte de la serie: Se identificaron cinco familias portadoras de anomalías cromosómicas estructurales clasificadas como translocaciones recíprocas que comprometen cromosomas de tipo autosomas. Familia 1: diagnóstico de translocación entre los cromosomas 6 y 20 presente en tres generaciones con historia de falla reproductiva y descendencia afectada con defectos congénitos y discapacidad cognitiva. Familia 2:diagnóstico de translocación entre los cromosomas 6 y 13 segregada a través de tres generaciones, con historia de falla reproductiva. Familia 3: translocaciónentre los cromosomas 9 y 10 en dos generaciones sin manifestaciones fenotípicas identificadas. Familia 4: translocación entre los cromosomas 2 y 12 sin manifestaciones fenotípicas identificadas. Familia 5: translocación entre cromosomas 12 y 15 presente en tres generaciones con historia de individuos afectados con síndromes cromosómicos. Conclusiones: La presencia de translocaciones en la población pinareña se caracteriza por la heterogeneidad clínica, siendo la falla reproductiva la principal manifestación fenotípica.