2017

Titulo

Diagnóstico prenatal citogenético. Experiencia de 10 años en la provincia de Matanzas.

Autores

Mayte Castro López , Odalis Rabelo García. , Janice Sosa Díaz , Mayda Tápanes Villalonga , Ana Belkis Seguí Martínez , Susana Domínguez Héctor. , María Eugenia Domínguez Pérez , Marlen Monzón Molina , Liliana Braña Verdeal , Sandra Alba Rodriguez

Resumen


Introducción: El diagnóstico prenatal citogenético es uno de los subprogramas de genética que se realizan en Cuba, constituye una opción diagnóstica para conocer las alteraciones cromosómicas fetales, que son causa de  malformaciones congénitas y retraso mental. Objetivo: Describir las alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal citogenético. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo entre los años 2007 y 2016, en el laboratorio de citogenética del departamento provincial de genética médica de Matanzas. El universo fue de 2279 gestantes a las que se les realizó en ese período estudio citogenético en líquido amniótico, previo asesoramiento genético, por diversos motivos de indicación. Las muestras de líquido amniótico fueron procesadas de acuerdo a los procedimientos estandarizados en el laboratorio. Los datos se obtuvieron del registro de estudios citogenéticos de líquido amniótico del laboratorio, se mostraron en tablas y se emplearon los porcentajes como medio de frecuencia para la discusión de los resultados. Resultados: De 2279 estudios citogenéticos el 3.20% presentó alteraciones cromosómicas, de ellas el 52.05% fueron Síndrome Down, las alteraciones de cromosomas sexuales representaron el 15.06%, la trisomía 13 el 2.73% y la 18 el 6.84%, las estructurales no balanceadas el 12.32%, y las balanceadas el 4.10% los mosaicismos mostraron una frecuencia del 6.84%. La avanzada edad materna (74.15%) fue el motivo de indicación más frecuente y signos sonográficos indirectos los de mayor positividad (17.14%). Conclusiones: Las alteraciones cromosómicas detectadas como el Síndrome Down y  de los cromosomas sexuales, fueron las más frecuentes, según es reportado también por otros autores.