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Resumen
Introducción: El Programa Prenatal de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos comenzó en Boyeros en 1989. Se realiza este estudio en el período 2006-2016, por estar más consolidada la cobertura de los programas con la participación de los Máster en Asesoramiento Genético. Objetivo: Describir los fundamentales resultados de los programas prenatales en este período. Material y Método Es un estudio observacional descriptivo de corte transversal y el universo son las gestantes estudiadas en estos 11 años. Resultados: En el programa de alfafetoproteína elevada en suero materno se estudiaron 20547 gestantes, de ellas 837 con la proteína elevada y solo fueron diagnosticadas 8 malformaciones. En el programa de detención de anemia por hematíes falciformes se estudiaron 22332 embarazadas, el 5.1 % tenía alguna variante de hemoglobina. El diagnóstico prenatal citogenético se realizó en 1238 gestantes con riesgo de cromosomopatías en su descendencia y se detectaron algún tipo de alteración cromosómica en 26 de ellas. El programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido detecto 58 malformaciones en el primer trimestre y 182 en el ultrasonido de programa, 218 eran malformaciones congénitas incompatibles con la vida. Conclusiones: La integración de la Genética Médica a la salud pública ha permitido disminuir el impacto de las enfermedades genéticas y defectos congénitos sobre la calidad de vida y el bienestar de las familias.
Citas
1. Cedré Fernández. MA, Herrera Armenteros.A, Barrios Rodríguez.JCPrograma de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia La Habana: 1988-2008 Rev Gen. Conunit Vol 6, No 3, 2012
2. Rodríguez Tur. Y, Justo Sánchez. D, Llanusa Ruiz. C, Sánchez Lombana. R El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Ciudad de La Habana: 1982-2007 Rev Gen. Conunit Vol 6, No 3, 2012
3. Rodríguez Vázquez. M, Martín García. D, Pairol Acosta. I Programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia de Sancti Spíritus: 1985-2007 Rev Gen. Conunit Vol 6, No 3, 2012
4. Menéndez García. R, Licourt Otero. D, Cabrera Rodríguez. N, Sainz Padró. L. El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Pinar del Río: 1988-2007 Rev Gen. Conunit Vol 6, No 3,2012
5. de la Torre Hernández CA, Marcheco Teruel B. Impacto del Programa de Diagnóstico Prenatal de Anemia por Hematíes Falciformes en La Habana. 2007-2010. Rev. Gen. Comunitaria Vol 7, No 3.año 2013
6. Colectivo de autores: Programa para el diagnóstico y prevención de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias. La Habana: ISCMH, 1986.
7. de la Torre Hernández CA, Marcheco Teruel B. Impacto del Programa de Diagnóstico Prenatal de Anemia por Hematíes Falciformes en La Habana. 2007-2010. Rev. Gen. Comunitaria Vol 7, No 3.año 2013