SÍNDROME DE KOCHER-DEBRÉ-SEMELAIGNE PRESENTACIÓN DE UN CASO CLÍNICO

2017

Titulo

Autores

Cecilia Pérez Gesen

Resumen

Introducción: El síndrome de Kocher Debré Semelaigne es la asociación de hipotiroidismo congénito (HC) con pseudohipertrofia muscular, de rara presentación, por lo que se describe dentro de las formas atípicas, con una incidencia menor al 10 % en los niños con miopatía hipotiroidea. Objetivo: Reporte de un caso atípico con esta asociación. Material y método: Paciente masculino, blanco, de 1 año de edad, con manifestaciones miopáticas desde la etapa neonatal y difícil control del HC bajo tratamiento sustitutivo con Levotiroxina Sódica. Resultados: Se logra establecer el diagnóstico clínico, histopatológico y electromiográfico de Síndrome de Kocher Debré Semelaigne. Con la meta del eutiroidismo existe remisión clínica parcial, establece la marcha 6 meses después coincidiendo con la estabilidad de las enzimas de músculo, con disminución marcada de la pseudohipertrofia. A los 12 años de seguimiento mantenía una ligera hipertrofia de la musculatura dorsal y extremidades superiores. Conclusiones: A pesar de la implementación de los programas de pesquisa neonatal, la presencia de hipertrofia muscular puede considerarse un dato clínico de sospecha de HC y se debe tomar en cuenta en el diagnóstico diferencial de otras miopatías primarias.

Citas

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