Introducción: Las mucopolisacaridosis están causadas por deficiencias en las hidrolasas lisosomales encargadas de degradar los glucosaminoglicanos (GAGs). Se han descritos siete entidades clínicas diferentes (MPSI-IX) debida a 11 defectos genéticos, todos autosómicos recesivos excepto uno con herencia ligada al cromosoma X.

Objetivo: Realizar la caracterización bioquímica y molecular de pacientes cubanos con sospecha clínica de mucopolisacaridosis.

Materiales y métodos: A 19 pacientes se les evaluó la excreción de GAGs en orina mediante test de Berry, de turbidez y cromatografía en placa delgada. Se cuantificó por fluorimetría la actividad enzimática relativa de hidrolasas Lisosomales. Se realizó secuenciación masiva del ADN nuclear mediante el panel de exoma clínico TruSightOne® combinado con captura virtual de genes, análisis de la segregación mendeliana mediante secuenciación de Sanger y análisis bioinformático de variantes

Resultados: Todos los pacientes tuvieron resultados positivos para los test de GAG, Bioquímicamente fueron confirmados tres pacientes con MPSI y tres con MPS IIIB. Los estudios moleculares arrojaron que siete tenían mutaciones en hemicigosis en IDS; nueve con mutaciones bialélicas, tres en IDUA , tres en NAGLU, dos en GALNS, uno en HGSNAT y en un caso se identificó una única mutación en NAGLU. Cinco de estos nueve pacientes eran compuestos heterocigotos de dos mutaciones. El espectro mutacional incluye 16 mutaciones de cambio de nucleótido, 1 pequeña inserción, 1 pequeña deleción y un reordenamiento genético. Siete variantes no estaban descritas anteriormente. En todos los casos se comprobó la segregación Mendeliana

Conclusiones: El algoritmo empleado, en especial la secuenciación masiva permitió la caracterización genética de 17 pacientes cubanos con  mucopolisacaridosis.