2017

Titulo

Caracterización de los pacientes con diagnóstico de hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21 hidroxilasa

Autores

Tania Mayvel Espinosa Reyes , Verónica Munguía Salazar , Teresa Collazo Estévez , Aracely Lantigua CRuz , adriana Agramonte Machado

Resumen


La hiperplasia adrenal congénita (HAC) es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis adrenal y la causa más frecuente de genitales atípicos. Objetivos: Caracterizar clínica, bioquímica, genética y psicológicamente a pacientes con HAC. Material y método: Se realizó un estudio descriptivo que incluyó la caracterización fenotípica, la evolución bioquímica,  la identificación de mutaciones puntuales  y la caracterización del desarrollo psicológico de pacientes con HAC atendidos del 2000 al 2010. Resultados: 45 pacientes, 36 (80%) sexo social femenino, edad promedio 10,05 años. Mayor frecuencia de las formas clínicas clásicas (FC) 30 pacientes (66,7%), 14 (31,1%) formas no clásicas (NC) y 1 (2,2%) forma criptica. El estudio bioquímico mostró descenso evolutivo de 17 OHP acorde al esquema terapéutico y las cifras de testosterona fueron normales en la mayoría de los pacientes. Identificadas mutaciones puntuales en el 44,5% (20/45) y en 17 familiares. En la exploración psicológica intervinieron 15 pacientes, todos con cirugía genital. Se aplicó  el Dibujo Espontáneo, Temático de la Familia y “Así soy yo”. Se constataron indicadores globales de daño psicológico emocional e indicadores psicográficos que reflejan relación negativa con el propio cuerpo.  Conclusiones: El espectro clínico de esta afección hace necesario realizar estudios genéticos para diagnóstico de certeza. El estudio de la familia permite detectar portadores y brinda oportunidad para consejería genética. La sistematización de las características psicológicas mostró la necesidad de profundizar en esta temática por sus implicaciones: éticas, clínicas y de derechos humanos.    

 

 


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