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Resumen
Introducción: El higroma quístico es el resultado de segmentos del saco linfático yugular que están fuera de sitio o de la falla de los espacios linfáticos para conectar con los principales canales linfáticos. Esta malformación congénita puede diagnosticarse con la ecografía fetal y se asocia con frecuencia a anomalías cromosómicas. Objetivos: Resaltar la importancia del Programa Nacional Cubano de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Enfatizar el valor del estudio prenatal cromosómico en fetos con higroma quístico para la detección de cromosomopatías. Material y Métodos: Se presentan dos casos de fetos con higromas quísticos detectados por ultrasonografía en Consulta de Genética Comunitaria y confirmados en Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo. Se aplican los principios del Asesoramiento Genético. Se realiza, mediante la amniocentesis a las 16 semanas de gestación, extracción de líquido amniótico para estudio cromosómico, previo consentimiento informado de las gestantes. Las muestras se procesan en Laboratorio de Citogenética. Resultados: Los dos casos de higroma quístico estaban asociados a Trisomías ( 13 y 21, respectivamente) Conclusiones: La existencia en Cuba de una Red Nacional de Genética Médica y de un Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos con proyección comunitaria, permite la detección temprana por ecografía fetal del higroma quístico en Consulta de Genética Comunitaria, su confirmación en Centro Provincial de Genética Médica, y ofrecimiento del estudio prenatal cromosómico para el diagnóstico definitivo y asesoramiento genético.