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Resumen
Introducción: Los síndromes asociados a sobrecrecimiento constituyen un grupo heterogéneo de entidades médicas habitualmente relacionadas con diferentes grados de discapacidad intelectual, defectos congénitos múltiples y malignización. El diagnostico precoz, asesoramiento genético a la familia y tratamiento temprano de las manifestaciones clínicas disminuye la morbi-mortalidad en estas afecciones. Objetivo: Realizar una caracterización clínico etiológica de los síndromes Simpson Golabi Behmel y Síndrome Beckwith Wiedemann a partir del estudio de dos casos. Métodos: Se realizó examen físico, anamnesis, confección de la historia clínica genética y árbol genealógico. Los datos fueron aportados por los tutores y se tomaron fotografías con su consentimiento. Resultados: En el examen físico dismorfológico del caso 1 se observó alta talla para la edad, macrosomia, macroglosia y onfalocele. En el caso 2 se observó sobrecrecimiento, ojos prominentes, prognatismo y anomalías esqueléticas asociadas. En el árbol genealógico y la historia familiar de ambos pacientes no se recoge el antecedente de individuos afectados. El estudio del cariotipo arrojo resultados normales. Conclusiones: En ambos pacientes evaluados por sobrecrecimiento fue posible establecer el diagnóstico definitivo de síndrome Beckwith Wiedemann y Síndrome Simpson Golabi Behmel. Ambos constituyen casos esporádicos dentro de las genealogías estudiadas, los rearreglos cromosómicos fueron descartados. Los resultados observados permiten plantear la presencia de mecanismos moleculares de produccion de la enfermedad en ambos casos.
Citas
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