Introducción: Con el fin de detectar tempranamente enfermedades, que aunque presentan una baja frecuencia tienen graves consecuencias para la salud, y para tratarlas antes que sus efectos sean irreversibles, surgen los programas de pesquisa metabólica, que se realizan a todos los recién nacidos en nuestro país, como un importante logro en nuestra atención primaria. Objetivo: Describir los resultados obtenidos en el programa de detección precoz de enfermedades metabólicas en el recién nacido. Métodos: Se realiza un estudio descriptivo de corte o transversal durante el tiempo comprendido entre enero del 2010 y diciembre del 2016 en la provincia de Sancti Spíritus, estudiando a todos los recién nacidos en ese período. Los datos fueron tomados del Sistema Longitudinal de Atención Genética a la Embarazada y al Neonato (SALGEN), aplicando el método porcentual y los resultados reflejados en tablas. Resultados: De un total de 14 439  recién nacidos a los que se le realizó la pesquisa metabólica resultaron alterados 2043 (14.1%) y  luego se confirmaron positivos 9 casos. Entre las enfermedades diagnosticadas se encontraron 2 casos de fenilcetonuria, 5 casos de hipotiroidismo congénito y 2 de hiperplasia adrenal congénita. Conclusiones: La pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas resultó una herramienta muy útil y al alcance de todos, ya que con el diagnóstico precoz de estas entidades, se logró prevenir sus efectos desfavorables y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.