Introducción: La Galactosemia Clásica es el desorden del metabolismo de la galactosa más severo y de mayor prevalencia a nivel mundial. Su incidencia varía de 1:30000 en Europa a 1:1000000 en Japón. Esta enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo se origina por el déficit de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa, que es codificada por el gen GALT, para el cual se han reportado más de 150 mutaciones. En el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica se realiza el análisis genético de cinco mutaciones: p.Q188R, p.K285N, p.L195P, p.S135L y p.N314D, frecuentes en poblaciones españolas y africanas. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no presentan estas mutaciones. Objetivo: Identificar nuevas variantes en el gen GALT de pacientes cubanos con Galactosemia Clásica. Métodos: Fueron estudiados 16 pacientes no emparentados, con caracterización clínica y bioquímica. Se realizó la amplificación de cinco exones del gen, incluidas las regiones intrónicas adyacentes. Los amplicones obtenidos se sometieron a cribado de mutaciones y secuenciación de ADN. Resultados: Se encontraron 3 variantes de secuencia. Dos son mutaciones reportadas en otras poblaciones (p.F171S, patogénica y p.H315H, benigna) y el polimorfismo IVS5nt+62g>a, que en adición a la mutación p.N314D, confirma el alelo Duarte (D2). Conclusión: La identificación de las mutaciones p.F171S, p.H315H y el polimorfismo IVS5nt+62g>a permitió ampliar el espectro de variantes alélicas reportadas para la población cubana y contribuirá a mejorar el asesoramiento genético de estos pacientes y sus familiares.