2017

Titulo

Estrategia preventiva de Asesoramiento Genético para matrimonios consanguíneos. Consejo Popular Paso Quemado. Municipio Los Palacios. 2017

Autores

Daisy Mesa Trujillo , Araceli Lantigua Cruz

Resumen


Introducción: La consanguinidad continúa  siendo un fenómeno universal, hoy día suponen aproximadamente el 10,4% de la población mundial, sus descendientes tienen una elevada probabilidad de padecer enfermedades mendelianas recesivas, así como enfermedades complejas de naturaleza multifactorial. Objetivos: Diseñar una estrategia preventiva dirigida a los matrimonios consanguíneos y su descendencia. Material y Método: Se realizó una investigación descriptiva, aplicada y retrospectiva de corte transversal sobre coeficiente de endogamia en el Consejo Popular Paso Quemado, municipio Los Palacios, Pinar del Río, período Mayo 2016–Febrero 2017. Resultados: Fueron identificados 11 matrimonios consanguíneos (MC), (1,96%), mayor en área rural y entre primos hermanos. El coeficiente de endogamia, medio, de 0,00115.  Después de la década del 70 no se efectuaron MC, todos fueron fértiles. Las afectaciones, tales como: mortalidad infantil  enfermedades monogénicas raras, malformaciones congénitas, discapacidad intelectual ligera (DIL) y enfermedades comunes aparecieron con mayor frecuencia en la descendencia de primos hermanos. Conclusiones: Las oportunidades sociales, económicas y educativas a partir de la década de los 70, pudieran  haber contribuido a disminuir los MC. La ictiosis vulgar, en la descendencia puede evidenciar heterogenidad  genética y homocigocigofidad para esta  genodermatosis. La DIL no sindrómica, puede atribuirse a incremento de homocigocidad de mutaciones de poligenes con expresión recesiva dispersos por el genoma e involucrados en la maduración neuronal. Los resultados, las características biodemográficas, el empoderamiento del sistema de salud. y componentes básicos del Asesoramiento Genético fueron  piedra angular para el diseño preventivo propuesto, a corto, mediano y largo plazo, con énfasis en el riesgo preconcepcional.