Introducción: La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un raro síndrome neoplásico hereditario caracterizado por una elevada predisposición a la aparición de tumores benignos y malignos en múltiples localizaciones. Su causa son mutaciones germinales en el gen supresor tumoral VHL (3p25-26). En nuestro país estos pacientes y sus familiares son atendidos según protocolos de seguimiento recomendados. Objetivo: Mostrar las características clínicas y moleculares de la enfermedad en siete familias cubanas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo a través de la revisión de las historias clínicas de los pacientes atendidos entre marzo de 2008 y abril de 2017 en la consulta multidisciplinaria que sesiona en el Hospital Hermanos Ameijeiras. El diagnóstico molecular se realizó por PCR-RFLP y análisis de polimorfismo conformacional de simple cadena de ADN (SSCP) de los tres exones del gen seguido por secuenciación. Resultados: Se estudiaron 32 casos, distribuidos en 7 familias. La edad de aparición de los primeros síntomas fue inferior a 30 años en 76 % de los pacientes. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron los hemangioblastomas de retina y sistema nervioso central, quistes pancreáticos y renales.  En todos los pacientes se identificó la mutación causal, en total 6 mutaciones diferentes en el gen VHL, todas ya reportadas. Conclusiones: En nuestra casuística los criterios clínicos han sido suficientes para establecer el diagnóstico en 6 de las 7 familias. La enfermedad en los pacientes cubanos tiene un comportamiento similar a lo descrito en la literatura. El espectro de mutaciones encontrado en los pacientes cubanos también está en correspondencia con lo publicado.