Introducción. El ependimoma es un tumor originado a partir de la migración de células durante la embriogénesis, en estos tumores se ha observado que las alteraciones cromosómicas, el perfil de metilación y de expresión génica está asociado a la malignidad y pronóstico de paciente, el conocimiento de estas modificaciones genéticas y epigenéticas puede ayudar el entendimiento del desarrollo tumoral y a proponer nuevos biomarcadores moleculares.

Objetivo. Conocer la correlación de las alteraciones cromosómicas con los perfiles de metilación y expresión génica para identificar los genes candidatos a biomarcadores moleculares, para su posterior correlación con la sobrevida.

Métodos. A partir del tejido tumoral se realizaron ensayos de microarreglos de CGH, metilación y expresión génica con la plataforma de Agilent. Los datos fueron analizados con el software Matlab e interrogando las bases de datos DAVID e HIPPIE. Posteriormente se realizaron ensayos de RT-qPCR e Inmunohistoquímica para los genes seleccionados de acuerdo a su función biológica y a la correlación observada en los ensayos de microarreglos.

Resultados. En las regiones cromosómicas alteradas se encontraron los genes IMMT, ASAH1, ZWINT, IPO7, GNAO1 y CISD3 que también presentan un cambio en el patrón de metilación consistente con el patrón de expresión génica. Además, estos genes están implicados en procesos como la apoptosis y la proliferación celular. Se observó un cambio de la expresión génica y de la proteína, respecto al grupo testigo.

Conclusión. Estos resultados sugieren a GNAO1 como un gen importante para la tumorigénesis que pueden ser útiles como potenciales biomarcadores de diagnóstico