Introducción: La Retinosis Pigmentaria comprende un grupo heterogéneo de degeneraciones retinales que afecta primariamente la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina, de carácter hereditario y progresivo. Constituye el paradigma de la heterogeneidad genética, presentándose con todas las formas de herencias mendelianas y según la herencia no tradicional. Es frecuente la variabilidad de sus síntomas y signos, pero la forma autosómica dominante generalmente se presenta más tardíamente y con manifestaciones clínicas menos severas. Objetivos: Caracterizar  fenotípicamente familias con Retinosis Pigmentaria Autosómica dominante de Santiago de Cuba estudiadas en el 2016. Método: Mediante la consulta de Oftalmogenética en el Centro Oftalmológico Dr. Elio Marrero, se estudiaron 15 familias con Retinosis pigmentaria autosómica dominante, clasificadas según la escuela cubana de Retinosis pigmentaria y atendidas durante el año 2016.  Se les realizó estudio clínico, oftalmológico (fondo de ojo, agudeza visual, pruebas electrofisiológicas y pericampimétricas) y genético mediante confección de árboles genealógicos y estudio molecular en una familia. Resultados: Las familias estudiadas presentaron Retinosis pigmentaria típica con marcadas diferencias fenotípicas en la expresión del debut de la enfermedad y manifestaciones clínicas oftalmológicas que abarcaron desde pacientes  asintomáticos portadores del gen responsable de la enfermedad, hasta gran deterioro visual y ceguera total, mostrando variabilidad intra e interfamiliar A través del análisis genealógico se evidenciaron fenómenos propios de esta herencia que dificultan el análisis de segregación mendeliana como la penetrancia reducida, expresividad variable y nuevas mutaciones. Conclusiones: La variada expresión fenotípica de esta enfermedad se relaciona con la heterogeneidad genética presente.