Introducción: El pseudohipoparatiroidismo Ib (PHP-Ib) se caracteriza por resistencia aislada a la paratohormona (PTH), en ausencia de las manifestaciones típicas de la osteodisfrofia hereditaria de Albright; debido a alteraciones en el patrón de metilación del locus GNAS. Puede presentarse de forma esporádica o heredado de manera autosómico dominante, por vía materna

Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de certeza de PHP Ib en un paciente.

Métodos: Se realizó un estudio tipo descripción de caso clínico. A partir de los datos obtenidos por el interrogatorio, el examen físico del paciente y sus padres, y estudios complementarios que incluyeron: investigaciones bioquímicas e imagenológicas se planteó la hipótesis diagnóstica. Esta se confirmó a través de estudios moleculares [Methylation-specific_multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) y Secuenciación].

Resultados: Paciente masculino de 31 años, con antecedentes de mareo intenso, rigidez del cuello y la boca; dificultad para hablar y tragar, desorientación y trastornos de percepción; con fenotipo y somatometría normales, y signos de tetania latente (Chvostek y Trouseau positivos). Los estudios realizados mostraron: hipocalcemia, hiperfosfatemia, aumento de los niveles de PTH, y múltiples calcificaciones en cerebro y cerebelo. La impresión diagnóstica de PHP Ib se confirmó mediante pruebas moleculares, con alteración en el patrón de metilación en el locus GNAS. No presentó alteraciones en el estudio de los 13 exones codificantes del GNAS. Todos los estudios realizados en los familiares fueron negativos.

Conclusión: El diagnóstico de PHP Ib, planteado a partir de los hallazgos clínicos, bioquímicos e imagenológicos, se confirmó a través de la identificación de una alteración epigenética en el locus GNAS, de presentación esporádica.