Introducción: La Picnodisostosis es una enfermedad autosómica recesiva rara, caracterizada por baja talla, fracturas frecuentes, alteraciones en la densidad de los huesos, fontanelas no osificadas y rasgos faciales típicos, producido por una mutación en el gen de la catepsina K, enzima importante en la remodelación ósea. Objetivo: Describir las características clínicas de la enfermedad en una paciente de Santiago de Cuba, dada su baja frecuencia de presentación. Material y método: Se describe una paciente estudiada en consulta de Genética Clínica. Se revisó la Historia Clínica y los estudios complementarios. Presentación de caso: Paciente de 6 años de edad, producto de matrimonio consanguíneo, es remitida para valoración por presentar baja talla y un patrón de signos dismórficos. No se recogen antecedentes prenatales ni perinatales de interés. Examen físico: baja talla, cráneo con prominencia frontal y occipital, puente nasal elevado, nariz prominente, hipoplasia del tercio medio de la cara y microrretrognatia. Extremidades: manos y pies pequeños, acortamiento marcado de falanges distales a predominio de las manos, con piel arrugada. Estudios complementarios: Calcio y Fósforo con cifras elevadas. Fosfatasa Alcalina normal. Estudio radiológico óseo informa aumento de la densidad ósea de huesos largos de forma moderada y marcada en columna lumbosacra, cráneo con aumento de la densidad en los huesos de la base, fontanela anterior amplia y ensanchamiento de la sutura coronal, marcada hipoplasia de falanges distales con signos de osteolisis. Conclusiones: La evaluación clínica y los estudios complementarios realizados a la paciente permitieron arribar al diagnóstico definitivo de esta rara enfermedad.