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Introducción El síndrome Berardinelli es una enfermedad con amplia heterogeneidad clínica y genética, cursa con lipodistrofia generalizada congénita. Existe poca documentación sobre esta afección debido a su baja frecuencia. En nuestro país no se conoce con exactitud su prevalencia. Está considerada una enfermedad metabólica rara, con herencia autosómico recesiva. En la actualidad se describen cuatro formas de este síndrome, con varios genes implicados. Objetivo: Describir las características clínicas en un niño, con síndrome de Berardinelli y su estrategia de atención en la comunidad. Material y Métodos. Se realizó un trabajo tipo presentación de caso. El diagnóstico se basó en la identificación del fenotipo. Fue valorado por un equipo multidisciplinario que incluyó pediatra, cardiólogo, nutriólogo y asesor genético. Se ha realizado su evolución desde el nacimiento, y se diseñó una atención integrada en la comunidad. Resultados: Estamos ante un niño de dos años con ausencia generalizada de tejido adiposo e hipertrofia muscular, desde el nacimiento; hepatomegalia, derrame pericardico, resistencia a la insulina, dislipidemia y velocidad de crecimiento acelerada. Ha tenido un curso satisfactorio. Conclusiones: Es importante realizar un examen físico exhaustivo que permita llegar a un diagnóstico clínico, con la participación de un equipo multidisciplinario que brinde un adecuado seguimiento y asesoramiento genético.
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