Introducción: La Neurofibromatosis 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es un trastorno genético que afecta principalmente el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales, con una incidencia de 1 en 3000 habitantes y un patrón de herencia autosómico dominante. Por otro lado, la retinosis pigmentaria es una distrofia retiniana, por lo general bilateral, hereditaria y con un curso crónico y progresivo.

Objetivo: Describir la presencia de retinosis pigmentaria y Neurofibromatosis 1 en una familia.

Material y Método: Se realizó un estudio descriptivo, en el que se presenta la coincidencia de retinosis pigmentaria y neurofibromatosis  1 en una familia cubana, atendida en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria, Hospital Docente Clínico Quirúrgico Dr. Salvador Allende.

Resultados: Se encontrò un individuo (propòsito) afectado con retinosis pigmentaria tìpica (ceguera nocturna y disminuciòn del campo visual perifèrico) y dos miembros de la familia afectados por Neurofibromatosis 1 (la madre y el medio hermano del propòsito), ambos con mùltiples manchas cafè con leche diseminadas por todo el cuerpo, numerosos neurofibromas cutàneos y pecas axilares; el medio hermano presenta una severa cifoescoliosis. No se observó consanguinidad familiar.

Conclusiones: Estamos ante una familia en la cual coinciden dos enfermedades discapacitantes,  la retinosis pigmentaria como causa de discapacidad visual y la Neurofibromatosis 1, que puede causar  discapacidad motora e intelectual.  No es frecuente la presencia de estas dos enfermedades monogénicas en la misma familia.