Introducción: El diagnóstico genético molecular para la distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) se generalizó en Cuba en el año 2006 y  constituye un subprograma del Programa Nacional de Prevención de Enfermedades Hereditarias del Ministerio de Salud Pública en el Programa Materno Infantil.  

Objetivos: Con este trabajo nos propusimos mostrar los resultados de los estudios realizados en el período enero 2006—diciembre 2016.

Métodos. Se estudiaron los pacientes registrados con sospecha clínica de DMD/B, las familias que solicitaron estudio de mujeres portadoras y los líquidos amnióticos enviados para diagnóstico prenatal. Para identificar las deleciones en el gen DMD se utilizaron los métodos descritos por Chamberlain et al y Beggs et al. Los estudios de portadoras se realizaron por método indirecto con marcadores polimórficos STR y los estudios prenatales por métodos directos e indirectos según refiriera el caso índice de cada familia en cuestión.

Resultados. Los estudios moleculares permitieron  confirmar el diagnóstico en el 50,8% de los casos (144/283). El 44,4% de los casos presentó deleciones de un solo exón siendo el exón 48 el más frecuentemente delecionado. En este período se realizaron estudios de portadoras a 98 familias, para un total de 700 personas caracterizadas y de ellas 468 mujeres, identificándose un 77,4% de mujeres portadoras. Se realizaron 115 diagnósticos prenatales, resultando el 33,04% (38/115) fetos enfermos. En cada caso los resultados fueron informados al médico que remitía para posterior asesoramiento genético.

Conclusiones. Tras una década de la generalización de estos estudios se ha alcanzado un gran impacto científico y social.