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Resumen
Introducción: Las sorderas asociadas o sindrómicas abarcan el 40% de la discapacidad auditiva de causa genética. Un tercio forma parte de un síndrome identificado, y en los dos tercios restantes se deben buscar alteraciones que permitan identificar un síndrome ya descrito o describir uno nuevo. Desde 2009, el Centro Auditivo Provincial de Matanzas compacta los servicios a pacientes con defectos auditivos para su diagnóstico y atención médica integral en especialidades de audiología, logofonoaudiología, oftalmología, psicología, genética y otras, según demande el paciente. Objetivos: Determinar la frecuencia de sorderas sindrómicas registradas en consulta interdisciplinaria del Centro Auditivo Provincial de Matanzas y describir sus características clínico-genéticas. Material y Método: Mediante un estudio descriptivo retrospectivo se determinó la frecuencia de sorderas sindrómicas, entre enero 2009 y diciembre 2016, según datos del Registro de Sorderas Hereditarias ejecutado en el centro. Del universo de166 pacientes registrados, se identificaron 38 casos. Para su estudio se utilizó el método clínico comparativo. La sordera se clasificó de acuerdo al principal sistema de órganos asociado, y forma de herencia. La denominación clínica se realizó según el catálogo McKusick. Resultados: La frecuencia de sorderas sindrómicas fue de 22.9%. Los defectos visuales, craneofaciales y dermatológicos fueron los trastornos asociados más frecuentes y los síndromes más diagnosticados fueron Usher, Waardenburg y Goldenhar. Conclusiones: A pesar de ser menos frecuentes, las sorderas sindrómicas, tienen gran impacto en la salud y comprometen el manejo terapéutico del paciente. Su diagnóstico permite adoptar acciones para la prevención mediante el asesoramiento genético a familias afectadas.
Citas
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