Introducción: La pareja de cromosomas sexuales está involucrada con la determinación del género y los procesos de reproducción y procreación. Las aberraciones cromosómicas que involucran al cromosoma X son las más frecuentes en recién nacidos, muchas se diagnostican después de la edad puberal y se asocian a amenorrea, fallo ovárico prematuro e infertilidad femenina. Objetivo: Presentar los resultados citogenéticos en mujeres infértiles. Método: Se realizó un estudio retrospectivo empleando estadística descriptiva de números absolutos y frecuencias absolutas y relativas teniendo en cuenta los cariotipos realizados en sangre periférica en el Laboratorio de Citogenética de Villa Clara a mujeres con historia de amenorrea e infertilidad. Resultados: Se realizaron 119 cariotipos a mujeres con amenorrea e infertilidad, encontrando positividad en el 21 % (25/69). En un grupo de 77 mujeres con amenorrea primaria se diagnosticaron seis Síndromes de Insensibilidad Androgénica, dos Disgenesia Gonadal Mixta, tres deleciones del brazo largo del cromosoma X, tres mosaicos estructurales del X y tres numéricos. Mientras que en aquellas con amenorrea secundaria se encontró un mosaico estructural de X, uno numérico y una deleción del brazo largo del X. En las féminas infértiles sin amenorrea ni alteraciones demostrables de genitales internos se diagnosticaron cuatro mosaicos de aneuploidías del cromosoma X. La edad promedio al diagnóstico fue 22 años. Conclusiones: El cariotipo es un estudio imprescindible en el estudio de la infertilidad femenina.