Introducción: Las nuevas tecnologías como las micromatrices de ADN permiten el estudio del genoma humano y su hegemónica diversidad, por lo que han sido en breve tiempo herramientas indispensables en el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades genéticas. Sin embargo el estudio del cariotipo obtenido a partir de linfocitos humanos es de vital importancia en la detección de variaciones cromosómicas constitucionales por ser un método relativamente sencillo y su resultado en muchas ocasiones es punto de partida para la interpretación de reordenamientos cromosómicos identificados por Citogenética Molecular.

Objetivo: Exponer los resultados del estudio citogenético postnatal realizado en el Centro Nacional de Genética Médica de Venezuela. (2009-2016)

Materiales y Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de corte transversal del trabajo realizado en el período 2009-2016.La información fue adquirida de los registros del laboratorio. Los cromosomas humanos fueron obtenidos por métodos convencionales, el análisis cromosómico fue realizado con un mínimo de 450 bandas de acuerdo al Sistema Internacional para Nomenclatura en Citogenética Humana del año 2013.

Resultados: Se estudiaron un total de 3618 pacientes alcanzándose el 96.5 % de resultados, presentaron alguna variación cromosómica el 45.4 % de los estudios obtenidos. El Síndrome Down fue la anomalía cromosómica más frecuente expresado en un 87,6 % seguido de un 5.9 % de pacientes portadores de rearreglos estructurales no balanceados.

Conclusiones: El estudio citogenético postnatal en sangre periférica demostró ser una herramienta eficaz en la identificación de pacientes con variaciones cromosómicas, contribuyendo su resultado al adecuado asesoramiento genético.