Introducción:Los mixoploides constituyen aberraciones cromosómicas poco frecuentes en los humanos, caracterizado citogenéticamente por la coexistencia de una población de células con 46 cromosomas (2n) con otra de tres o más múltiplos del número haploide de estos. Los individuos mosaicos, presentan un patrón malformativo reconocible y a su vez una mayor supervivencia. La baja percepción clínica de estos, y otros factores dificulta su diagnóstico en edades tempranas. Objetivos:Proponer protocoloutilizado para eldiagnóstico de los mixoploides humanos en Cuba acentuando los reportes realizados. Métodos:En el periodo febrero de 2010 y julio de 2015serevisó la literatura y diseñóun protocolo para el diagnóstico de los mixoploides apoyado en la mejor evidencia científica útil. Los pacientes asistieron a la consulta multidisciplinaria de genodermatosis del Servicio Provincial de Genética Médica. Fueron realizadas las evaluaciones clínicasy estudios cromosómicos.Resultados:El protocolo consta de dos etapas, en la primera se efectúa el examen clínico (genética, dermatología y psicología), en la segunda los estudios cromosómicos y asesoramientogenético, su implementación ha permitido el diagnóstico de 4 casos.Conclusiones:La aplicación de este protocolotuvo favorable impacto sobre la calidad del diagnóstico a personas y familiasafectadas por esta afección genética. Siempre que la mixoploidía es planteada se debe realizar cariotipo de fibroblastos de piel, aun en presencia de estudio citogenético de linfocitos  euploide.