2017

Titulo

Epidemiología genética y diagnóstico predictivo de familias cubanas con Ataxia Espinocerebelosa tipo 3/ Enfermedad Machado- Joseph.

Autores

Yanetza González Zaldívar , Yaimeé Vázquez Mojena , Luis Enrique Almaguer Mederos , Roberto Rodríguez Labrada , Raul Aguilera Rodriguez , Nalia Canales Ochoa , Luis Velázquez Pérez

Resumen


Introducción: La Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 / Enfermedad de Machado-Joseph (SCA3/MJD) es un trastorno neurodegenerativo, hereditario, que resulta de la expansión de repeticiones de CAG en el gen ATXN3. Es la ataxia autosómica dominante más común en el mundo, pero su frecuencia en Cuba es desconocida. Se realizó un estudio nacional con el fin de caracterizar la mutación en el gen ATXN3 y determinar la prevalencia de esta enfermedad en Cuba. Resultados: Veintidós individuos se identificaron como portadores de un alelo ATXN3 mutado. La ataxia de la marcha fue el síntoma inicial en todos los casos. Las repeticiones de CAG en los alelos normales se encuentran entre 14 y 35 mientras que la de los alelos expandidos varía de 63 a 77 repeticiones. La edad de inicio correlacionó significativamente con el número de repeticiones de CAG de los alelos expandidos. Las familias afectadas proceden de la región central y occidental del país. La información genealógica indicó la existencia de 55 individuos afectados y 99 descendientes tiene un 50% de riesgo. Dos de estos descendientes optaron por la inscripción en el programa de diagnóstico predictivo de las ataxias hereditarias. Conclusiones: En Cuba, la SCA3/MJD es identificada como la segunda forma más común de ataxia espinocerebelosa (SCA), basado en las pruebas moleculares, mostrando una distribución geográfica diferente de la de SCA2. Esta investigación permite la implementación del diagnóstico predictivo para los individuos en riesgos. 


Citas


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