2017

Titulo

ESTUDIO CITOGENÉTICOEN INDIVIDUOS CON TRASTORNOS REPRODUCTIVOS

Autores

Ingrid Mariela Toapanta Rea , Anduriña Barrios Martinez , Yudelkis Benítez Cordero , Fernando Paúl Cruz Quishpe , Luanda Maceira Rosales

Resumen


Introducción: Las aberraciones cromosómicas estructurales y numéricas, ya sea en mosaico o en línea pura son causas genéticas de trastornos reproductivos, los mismos que se pueden manifestar como infertilidad,el aborto repetido y/o descendencia con anomalías congénitasproducto de una aberración cromosómica desbalanceada heredada de un progenitor portador de una aberración balanceada.Objetivos:Describir causas citogenéticas en parejas con trastornos reproductivos. Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los individuos estudiados por trastornos reproductivos. Identificar aberraciones cromosómicas y/o variantes cromosómicas en los individuos estudiados por trastornos reproductivosMétodo: Se realizó estudio descriptivo transversal de los resultados del diagnóstico cromosómico realizado a 442 individuos remitidos,por fallas reproductivas,al laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de GenéticaMédica, los cuales se clasificaron en 8 grupos de acuerdo al motivo de indicación. Para la obtención del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos y bandas GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio.Resultados: De 442 individuos estudiados citogenéticamente por trastornos reproductivos, el 7.01% presentó alguna aberración cromosómica y el 10,63% presentó variantes polimórficas. El motivo de indicación “abortadora” fue el que más casos positivos aportó. Las aberraciones numéricas en mosaicos fueron las más frecuentes, seguida de las translocaciones. Conclusiones: La presencia de aberraciones cromosómicas en individuos de ambos sexos con trastornos reproductivos reafirma que el cariotipo convencional es una herramienta importante y vigente para el abordaje del estudio de los trastornos reproductivos y el posterior asesoramiento genético a la pareja.