Introducción: El Síndrome Down constituye la primera causa genética de retraso mental. Presenta rasgos dismórficos típicos y entre las malformaciones congénitas, rara vez, se describe la Hidrocefalia. Es causado por alteraciones que involucran al cromosoma 21, siendo uno de los factores predisponentes para su aparición, la edad materna avanzada. La presencia de marcadores sonográficos indirectos, Incrementa su sospecha prenatal, y apoyados en el estudio citogenético, permiten arribar a su diagnóstico. Objetivo: Evidenciar la importancia de la presencia de marcadores sonográficos, como la Hidrocefalia, en el diagnóstico prenatal de las cromosomopatías. Material y método: Se describe una paciente estudiada en consulta de Genética por riesgo para enfermedades cromosómicas. Se revisó la Historia Clínica, estudios prenatales y anatomopatológicos. Presentación de caso: Gestante de 40 años que es remitida para valoración en nuestro servicio, por presentar riesgo para enfermedades cromosómicas debido a la edad materna. Estudios prenatales con resultados positivos: Ultrasonido (US) del primer trimestre se observa el líquido amniótico disminuido. US de las 18 semanas informa sospecha de Hidrocefalia y Pielectasia Bilateral Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético que arroja el cariotipo fetal: 47, XY, +21. Mantiene en el seguimiento ecográfico los hallazgos descritos. Se ofrece asesoramiento con estos resultados y se brindan opciones de seguimiento. La pareja opta por el aborto selectivo. El estudio anatomopatológico confirma los diagnósticos realizados. Conclusión: Los defectos congénitos del sistema nervioso central y dentro de estos, la Hidrocefalia, son anomalías, que asociados a otros signos ecográficos, incrementan la sospecha diagnóstica prenatal del Síndrome Down.