Introducción: La historia clínica es el documento básico y herramienta fundamental para el diagnóstico de las enfermedades, incluye: juicios, procedimientos e informaciones del paciente; es donde se registra información generada en el tiempo, documenta la relación médico-paciente, con determinadas características éticas, legales, docentes, estadísticas y médicas. Objetivo: Confeccionar una base de datos para el Registro de las historias clínicas de los pacientes con enfermedades genéticas. Método: Se implementaron y utilizaron diferentes aplicaciones como Microsoft Access 2007 y Visual Basic 6.0 que facilitaron el proceso de gestión y contribuyeron a lograr un sistema dinámico, accesible y de fácil manejo. Se ejecutó en el periodo comprendido entre febrero de 2015 y noviembre de 2016. Resultado: Se obtuvo como producto final un programa que permite la entrada y salida de la información concerniente a todas lashistorias clínicas que se generen. Se logró una forma flexible y dinámica de presentación de los datos, utilizando diferentes interfaces con niveles de acceso diferenciados, así como métodos de salva de la información y consultas favoreciendo la interacción del usuario con la aplicación. Conclusiones: La implementación de esta aplicación facilitará el trabajo de los especialistas en Genética Clínica y Másteres en Asesoramiento Genético garantizando que en la consulta la utilización de estos datos clínicos sea rápida, confiable y eficiente.