2017

Titulo

Detección y patrón electroforético de la hemoglobina O´- Arábica en pacientes con diagnóstico de hemoglobinopatías.

Autores

Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Iovana Fuentes Cortes , Tatiana Acosta Sanchez , Jacqueline Perez Rodriguez

Resumen


 

Introducción: La hemoglobina (Hb) O´ Arábica es anormal, relativamente rara, poco frecuente con funcionalidad, estabilidad normales y fue descrita en Israel en 1960 por Ramot y Cols. Se debe a una mutación puntual de cadena β en el codón 121, donde la sustitución del aminóacido ácido glutámico por lisina conlleva la sustitución de la base glicina por adenina (Glu > Lys; G > A). Objetivo: Describir el patrón electroforético de la Hb O´ Arábica, identificada en el diagnóstico de hemoglobinopatías en el Centro Nacional de Genética Médica. Materiales y Métodos: El método de identificación de la Hb O´ Arábica es electroforético, mediante el empleo de geles de agarosa pre-empacados y el equipo semi-automatizado HYDRASYS 2. Se realizó la electroforesis de hemoglobina (EHb) en sangre total con EDTA-Na2 a tres familias atendidas en el año 2016, que resultaron positivas en la pesquisa de hemoglobinopatías. Resultados: La EHb de cada familia detectó en gel alcalino una banda anómala en la zona de la Hb C y cuantificando un pico promedio de 40.78%. Ante esta positividad se procedió a la confirmación en gel ácido obteniéndose una amplificación e identificación en estado heterocigoto y compatible con Hb O´ Arábica, coincidiendo con la clínica de cada paciente. Conclusiones: La presencia de Hb O´ Arábica en Cuba puede ser más frecuente que lo conocido hasta la fecha por la poca expresividad clínica y hematológica de su rasgo y por el hecho que migre igual que Hb C en EHb alcalino lo cual podría obviarse si se aplicara con frecuencia la EHb ácida.