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Resumen
Introducción: La tipificación de los factores de riesgo genéticos asociados a la mortalidad infantil, a fallas reproductivas propiamente dichas y a defectos congénitos diagnosticados en la etapa prenatal es un requisito importante e imprescindible para poder realizar acciones preventivas que favorezcan en la población una adecuada planificación de la gestación. Objetivo: Identificar los principales factores de riesgo genéticos en las gestantes cardenenses evaluadas en consulta de Genética en 5 años. Material y Métodos: se realizó una investigación observacional, retrospectiva, transversal desde Enero del 2012 hasta Diciembre del 2016, obtenidos los datos del registro Seguimiento Lineal del Municipio, la muestra quedó conformada por 8131 gestantes, clasificadas según su riesgo genético. Los resultados fueron expresados en tablas y gráficos. Resultados: El 70.7 % de las gestantes presentó riesgo genético incrementado (RGI); de ellas un 23.8% para cromosomopatías, un 18.1% por exposición a teratógenos y un 8.8% por antecedentes de defectos congénitos, el resto por otras causas. En las gestantes con RGI se diagnosticó un mayor número de casos con un defecto congénito prenatal que las evaluadas como Bajo Riesgo, la Edad Materna Juvenil y los antecedentes de defectos congénitos ocuparon las principales causas. Las malformaciones fetales más frecuentes fueron, en orden descendente, renal, defecto de pared anterior, defecto de cierre del tubo neural y cardiovascular. Conclusiones: Se identificó los principales riesgos presentes en las gestantes y en la aparición de defectos congénitos, se puede entonces realizar acciones educativas y preventivas encaminadas a minimizarlos y favorecer una adecuada salud reproductiva.
Citas
1.Manuales de Buenas Prácticas: Centro Nacional de Genética Médica de Cuba. Protocolo de Seguimiento a la Gestante en la Consulta de Genética Comunitaria. 2015.
2 Anomalías congénitas. Nota descriptiva N°370. OMS. Disponible en: www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/2010/index.html (fecha de acceso: mayo de 2017).
3. Marcheco B. La ultrasonografía y su valor para el diagnóstico prenatal. Rev Cubana Genet Comunit. 2010;4(2):3-4
4. Miller A, Riehle-Colarusso T, Siffel C, Frias JL, Correa A. Maternal age and prevalence of isolated congenital heart defects in an urban area of the United States 2011; Am J Med Genet, 155: 2137–2145.
5. Pereda H, Delgado F, Morejón M, Pérez Y, Hernández L Fernández. Comportamiento de los defectos congénitos en San Luis Rev Ciencias Médicas 2012; 16 (4):9.