2017

Titulo

Prevención de defectos congénitos en hijos de mujeres fenilcetonuricas. Otra gestación con éxito en Matanzas.

Autores

Dairys Laura Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández , Marlen Monzón Molina. , Jiovanna Contreras Roura.

Resumen


Introducción: Las secuelas irreversibles asociadas a concentraciones elevadas de fenilalanina materna en el período preconcepcional y prenatal son retraso mental, microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y anomalías congénitas fundamentalmente cardiovasculares. Las mujeres fenilcetonuricas deben recibir como mínimo seis meses antes de la concepción y durante todo el embarazo una dieta restrictiva de fenilalanina y controles metabólicos seriados para mantener sus niveles de fenilalanina en suero entre 2 y 6 mg/dl Se le brinda atención preconcepcional y prenatal a dos pacientes en la consulta de ECM de Matanzas. Objetivos: Prevenir los defectos congénitos en los hijos de madres con fenilcetonuria. Consolidar el protocolo de actuación según posibilidades y necesidades basándonos en el utilizado en el caso anterior y en los encontrados en bibliografía. Material y método: Se aplicó modelo de actuación para seguimiento preconcepcional y prenatal de mujeres con fenilcetonuria partiendo de la revisión bibliográfica, y la experiencia de su aplicación en una paciente con esta enfermedad. Se exponen resultados en tablas y gráficos. Resultados: Se atendieron en consulta multidisciplinaria de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) de Matanzas dos mujeres con fenilcetonuria clásica y después de seguimiento periódico preconcepcional y prenatal  nacieron dos niñas sanas. Estas niñas se han seguido en consulta y no presentan ningún defecto congénito ni afectación neurológica.  Conclusiones: La aplicación de este protocolo resultó exitosa  nuevamente por lo que puede servir de referencia para otras consultas de ECM del país.


Citas


  1. Ana J. Pérez Torres, Ligia M. Marcos y Carmen Porrata.Síndrome de fenilcetonuria materna. Control y Metodología de tratamiento. Editorial Ciencias Médicas 2006,7-22
  2. Rouse B, Azen C. Effect of high maternal blood phenylalanine on offspring congenital anomalies and developmental outcome at ages 4 and 6 years: the importance of strict dietary control preconception and throughout pregnancy. J Pediatric. 2004; 144: 235-239.
  3. Lee PJ, Lilburn M, Baudin J. Maternal phenylketonuria: experiences from the United Kingdom. Pediatrics. 2003; 112: 1.553-1.556.
  4. Alvares Fumero, Roberto Síndrome de Fenilcetonuria materna.Rev. Cubana Obstet Ginecol 2003;29(3)
  5. Saudubray JM, Touati G, De Lonlay P, Barnerias C, Beyler C. Maladies hereditaires du metabolisme et grossesse. En: Azoulay Med. XVIII Journees de Tech Avenc en GynecolObstetPerinatoletPediat. Paris: Ed ESKA; 2012. p.677-96