Introducción: El síndrome Sanfilippo B o mucopolisacaridosis IIIB es un error innato en el metabolismo por acúmulo lisosomal con  herencia autosómica recesiva, causado   por el déficit de la enzima alfa-N-acetiloglucosaminidasa cuyo gen se encuentra ubicado en el cromosoma 17q21; se caracteriza  clínicamente  por presentar facie  tosca con sinofris, deterioro neurológico de curso crónico y progresivo con trastorno de conducta.

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de un  paciente con síndrome Sanfilippo  B cuya mutación no ha sido descrita anteriormente.

Material y Método: Para el diagnóstico se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón, se realizaron estudios bioquímicos tomando muestra de orina en ayunas y 24 horas y  sangre para estudio enzimático de la alfa-N-acetiloglucosaminidasa  en leucocitos.  Se tomó muestra de ADN del niño y los padres para la confirmación, en el periodo comprendido entre septiembre –diciembre del año 2016 en el Centro Provincial de Genética Médica de la Provincia Camagüey.

Resultados: Se presentó un paciente de 12 años con afectación multisistémica que incluye: gran deterioro neurológico, valvulopatía mitral, infecciones respiratorias a repetición,  trastorno de conducta, pobre lenguaje y  Osteocondrosis de Perthes, enfermedad no reportada en este síndrome genético.  Se confirmó mutación c.640dupC en homocigosis en el gen NAGLU,  no descrita en la literatura.

Conclusiones: El caso reportado se comporta clínicamente de forma similar a otros casos de MCP IIIB aunque la enfermedad de Perthes, no descrita antes, puede estar relacionada con la nueva mutación. La confirmación molecular  es de gran valor, pues permite el diagnóstico prenatal, preimplantación y de portadores, así como el asesoramiento genético a la familia, con fines preventivos.