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Introducción: El ojo humano es una estructura compleja que se desarrolla mediante un proceso altamente organizado durante la embriogénesis. Alteraciones en este proceso produce defectos congénitos evidentes al nacer o en los primeros meses de vida. Los defectos congénitos oculares son relativamente frecuentes en las poblaciones humanas.20 millones de niños menores de 16 años presentan catarata y 1,4 millones son ciegos a nivel mundial y la mitad de ellos tienen una causa genética. Objetivo: Caracterizar los defectos oculares de pacientes en edad pediátrica desde enero 2011 hasta julio 2017. Material y método: Se trata de un estudio descriptivo transversal donde se incluyeron a los pacientes con defectos congénitos oculares y otros defectos de manifestación tardía de causa genética. Revisamos las historias clínicas genéticas de la consulta del Hospital Pediátrico Docente Juan Manuel Márquez desde enero 2011 hasta julio 2017. Se incluyeron 88 pacientes con defectos del globo ocular o sus anexos. Se descartaron los defectos refractivos, las causas adquiridas o traumáticas. Resultados. La edad de los pacientes que predomina en el estudio es el menor de un año. Los defectos oculares congénitos que predominaron fueron el retinoblastoma, las cataratas congénitas, las anoftamias/microftalmias y los defectos colobomatosos oculares. En menor proporción se encuentran otros defectos oculares. Conclusión: La detección precoz de defectos congénitos oculares es una herramienta valiosa para la prevención terciaria en el paciente pediátrico.