Introducción: La displasia campomélica es un trastorno genético que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta entidad es infrecuente y casi siempre letal. Objetivo: Describir los hallazgos clínicos de un paciente con displasia campomélica y el manejo realizado por el equipo de  asesoramiento genético de Quemado de Güines, que permitió su supervivencia. Métodos: se realizó un estudio tipo descripción de caso. Tomando en cuenta los hallazgos clínicos, fueron indicados los estudios que fueron considerados necesarios para confirmar la hipótesis diagnóstica. Se diseñó una estrategia de manejo del caso. Resultados: Paciente masculino de 13 años de edad,  en el momento actual.  Con antecedentes personales de varios ingresos hospitalarios por cuadros respiratorios donde se halló: retardo del desarrollo psicomotor, reflujo gastroesofágico, pielocalietasia del riñón izquierdo, sepsis urinarias a repetición e inmunodeficiencia primaria. Al examen físico se hallaron: baja talla, signos dismórficos, cráneo en torre, hipoplasia mandibular, surco simiano bilateral y alteraciones de miembros. El diagnóstico se confirmó a través de rayos X.  Ha llevado un seguimiento interdisciplinario, en el marco del asesoramiento genético, con el que se ha logrado su rehabilitación e integración a la sociedad. Lo que le ha permitido que en la actualidad, desempeñe roles de acuerdo a su edad, con la participación de su familia y la comunidad. Conclusiones: Se concluye el diagnóstico de displasia campomélica, en la que con un adecuado asesoramiento genético, se lograron resultados positivos en la rehabilitación del paciente, así como la integración del niño en el área escolar y en la sociedad.