Introducción: La Infertilidad es un importante problema de salud a nivel mundial, el sexo masculino aporta el 35% de las causas de los fallos de fertilidad de una pareja, se estima que afecta a uno de cada 20 hombres. El cariotipo es útil en el diagnóstico de la infertilidad masculina de causa cromosómica.

Objetivo: Caracterizar las cromosomopatías diagnosticadas por estudio citogenético en sangre periférica en pacientes masculinos con trastornos de la fertilidad, en Las Tunas de enero 2014 a diciembre 2016.

Métodos: Investigación observacional y retrospectiva del estudio citogenético realizado en sangre periférica, a una población estudio de 38 pacientes masculinos, remitidos al Departamento Provincial de Genética Médica para completar el estudio de infertilidad. Se analizaron: frecuencia de las cromosomopatías, cariotipo de la anomalía cromosómica, marcadores cromosómicos y criterios de indicación.

Resultados: Se encontraron alteraciones cromosómicas con una frecuencia de 10,5 % del total de pacientes estudiados. Según cariotipo, prevaleció afectación de los cromosomas sexuales con 3 casos (75%): dos síndromes de Klinefelter, uno de ellos en forma de mosaicismo y una fórmula cromosómica del sexo femenino en un fenotipo sexual masculino. Se diagnosticó un marcador cromosómico con alteraciones de la heterocromatina en el cromosoma 9. Como criterio diagnóstico prevaleció el no lograr concebir un embarazo (20 casos para el 52,3%).

Conclusiones: En las cromosomopatías diagnosticadas prevalecen las numéricas con afectación de los cromosomas sexuales, se diagnóstica además un marcador cromosómico asociado a trastornos de la fertilidad masculina, útiles para el asesoramiento genético y toma de conductas terapéuticas.