Título: Riesgo genético preconcepcional en el servicio provincial de reproducción asistida de Matanzas. Experiencia de tres años.

Autores: Juan C. Perdomo Arrién    CI: 62110501283    correo: arrien.mtz@infomed.sld.cu

Elsa J. Luna Ceballos  CI: 62062401250       correo: luna.mtz@infomed.sld.cu

Mayte Castro López  CI: 68091800354     correo: maytec.mtz infomed.sld.cu

Odalys Ravelo García  CI: 66012722115   correo: genetica.mtz@infomed.sld.cu

Janice Sosa Díaz   CI: 75032405773            correo: genetica.mtz@infomed.sld.cu

Introducción: La infertilidad constituye uno de los principales y urgentes problemas de salud en el mundo y de manera particular en Cuba que expone indicadores acelerados de envejecimiento poblacional. El 12% de las pérdidas reproductivas deben su origen a causas de etiología  genética y/o ambiental. El país ha impulsado el Programa Nacional de Reproducción Asistida  de alta y baja tecnología con un enfoque multidisciplinario que incluye la evaluación clínico genética de las parejas infértiles. Objetivo: Caracterizar el riesgo genético preconcepcional en la población de parejas atendidas en el servicio provincial de reproducción asistida de Matanzas. Método: Se realizó estudió descriptivo de corte transversal en un universo de 300 parejas infértiles atendidas en Centro  de Reproducción Asistida de Matanzas entre los años 2015 a mayo de  2017 y se caracterizó el riesgo genético preconcepcional   para trastornos mendelianos, cromosómicos, multifactoriales, y ambientales. Resultados: El 9% presentó  antecedentes  personales y/o familiares de enfermedades monogénicas reconocidas. El 12 % fueron portadores de aberraciones cromosómicas, predominando los mosaicismos en 2,3%, las aberraciones estructurales balanceadas en 1,3% y las variantes polimórficas en 7,3% .El 16,3% correspondió a trastornos multifactoriales. El 27 % se asoció a teratógenos biológicos, el  4,6 % lo estuvo a  agentes químicos y 5,6 % a físicos. Conclusión: La identificación preconcepcional de los antecedentes genéticos y/o ambientales con las causas de infertilidad es una  herramienta  indispensable  en la reproducción asistida con vistas a  la prevención  de enfermedades genéticas  y encausar acciones del seguimiento  prenatal en las concepciones logradas por  estas vías.