2017

Titulo

Beneficencia y/o maleficencia del asesoramiento genético a una gestante y su familia con Corea de Huntington en Matanzas.

Autores

Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón

Resumen


Introducción: El asesoramiento genético prenatal se debate entre causar daño o no a quienes lo solicitan en un breve período de tiempo para tomar una decisión sobre su descendencia. La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo, de evolución crónica progresiva que comienza en la vida adulta. No existe actualmente un tratamiento curativo y el asesoramiento en breve tiempo es muy complejo.Objetivo:Mostrar el comportamiento de una embarazada y sus familiares ante el diagnóstico prenatal y presintomático de Corea de Huntington y los dilemas para el asesoramiento genético en corto plazo de tiempo. Método:Presentación de una embarazada que acudió a consulta de genética para su captación y refirió tener a su madre y su tía afectadas de Corea de Huntington y no deseaba saber su condición genética. Análisis del árbol genealógico familiar, de la propuesta de diagnóstico prenatal, y dilemas del asesoramiento genético ante resultados del estudio prenatal y posterior estudio presintomático de la gestante y su tía sana. Resultados:Se discutió el resultado prenatal positivo para la enfermedad con la pareja y familiares. Después de varias sesiones de asesoramiento y visitas a su hogar la embarazada y una tía sana optaron por el diagnóstico presintomático que resultó positivo en la embarazada y negativo en su tía. A las 24 semanas la pareja decidió interrumpir la gestación.La paciente continúa evaluación con neurología, psicología y genética.Conclusiones:El asesoramiento genético es la herramienta más eficaz para hacer prevención y debe contar con la identificación del riesgo preconcepcional en la atención primaria de salud.


Citas


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