Trabajos y Autores


Nombres A B C D E F G H I J K L M N Ñ O P Q R S T U V W X Y Z Todos/as
Temática:
 

• Genética comunitaria

Reporte de un caso de Displasia Campomélica en Quemado de Guines.
Geydi Cabrera Surí , Mileydis Hernández Águila , Odalis Ortega Salazar , Taimi Nereida Rodríguez Abrahantes
:Caracterización del riesgo genético preconcepcional y prenatal en el periodo 2013-2017 en el municipio Lajas. Autora: Dra. Sonia Caridad González Sosa.
sonia caridad gonzalez sosa , elvira nuñez zamora , mayra martinez oliver , yoselin martinez portela , tania ponce la guardia , marilayne bernardez garcia
Síndrome Pierre Robin. Presentación de un caso clínico.
Tamara Hernández Pérez , Haydeé Rodríguez Guas , Anorys Regla Herrera Armenteros , Dora Esther Enamorado Calvelo
Ultrasonido del primer trimestre en gestantes: Causas de su no realización en el Policlínico Contreras, municipio Matanzas.
Jaqueline De Armas Valdéz , Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Tamara Herrera Diaz
Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes del Policlínico José L. Dubrocq de Matanzas, durante el quinquenio 2011 – 2015.
Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Milagros Rodriguez Quintana , Raysa Revuelta Trujillo , Jacqueline De Armas Valdes , Tamara Herrera Diaz , Carlos Javier Sanz Horta
Obesidad abdominal y perfil lipidico en adultos cubanos.
Lucia Fariñas Rodriguez , Tatiana Sánchez Acosta Sánchez , Jacqueline Perez Rodriguez , Gisselle Gamez Torres , Lilia Caridad Marín Padrón
Caracterización molecular de la Atrofia Muscular Espinal en Cuba, particularidades encontradas
Mariana Pita Rodríguez , Tatiana Zaldivar Vaillant , Mariesky Zayas Guillot , Miguel Angel Álvarez
Enfoque multidisciplinar del seguimiento clínico en la Distrofia Miotónica de Steinert
Tatiana Zaldivar Vaillant , Carlos Erick Oyola Valdizán , Zoilo Camejo León
Prevalencia de los defectos congénitos en la Provincia Artemisa, en el período 2011-2015.Centro Provincial de Genética Médica de Artemisa. Provincia Artemisa. Cuba
Anorys Regla Herrera Armenteros , José Pérez Trujillo , Tamara Hernández Pérez , .Ariadna García Moreno

• Genética clínica

Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba
Carlos Alberto Reyes Silva , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Teresa Collazo Mesa
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna.
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa
Mucopolisacaridosis: Diagnóstico y seguimiento.
Kilenda Peñalver Morales , Tatiana Acosta Sánchez , Ana Irsi Tissert Tamayo
Revisión, evaluación y experiencia del laboratorio clínico en los exámenes de salud periódicos a trabajadores.
Gisselle Gámez Torres , Jacqueline Pérez Rodríguez , Lilia C Marín Padrón , Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Moreno , María de los Ángeles Martinez Rodríguez

• Genética molecular

Diagnóstico molecular de Sexo mediante las técnicas PCR-AMXY y PCR-SRY
Marileivis García Heredia , Ismael Aramís Cervera García , Manuel Gómez Martínez , Teresa Collazo Mesa
Frecuencia de las mutaciones R261Q, R252W, I65T, IVS10nt en pacientes fenilcetonúricos cubanos.
Yadira Hernández Pérez , Yaixa Piloto Roque , Teresa Collazo Mesa , Manuel Gómez Martínez , Lídice Reyes Navarro , Laritza Martínez Rey
Estandarización y detección de dos mutaciones en el gen GJB6 para el diagnóstico molecular de sordera
Mercedes Caridad Arceo Alvarez , Teresa Collazo Mesa , Adrián de Jesús González Navarro , Lainet Merencio Santos , Estela Morales Peralta
Detección de nuevas mutaciones en el gen CFTR en pacientes fibroquísticos cubanos
Elvia Nelemi Santos González , Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Claudia Barbón Sánchez , Yaixa Piloto Roque
Diagnóstico molecular de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker en Cuba tras una década de su generalización
Ivonne Martín Hernández , Alejandro Ariosa Olea , Mariesky Zayas Guillot , Tatiana Zaldívar Vaillant , mariana Pita Rodríguez
Cribaje de mutaciones y polimorfismos en el gen CFTR en pacientes cubanos con Fibrosis Quística
Claudia Barbón Sánchez , Elvia Nelemi Santos González , Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro
Diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne/Becker: Presentación de una familia sin antecedentes familiares
Alejandro Ariosa Olea , Ivonne Martín Hernández , Mariesky Zayas Guillot , Tatiana Zaldívar Vaillant
Identificación de nuevas variantes en el gen GALT en pacientes cubanos con Galactosemia Clásica
Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Marileivis García Heredia , Adrián de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa
Caracterización molecular y diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba.
Teresa Collazo Mesa , Elvia Nelemi Santos González , Ixchel Lopéz Reyes , Claudia Barbón Sanchéz , Fidel Rodríguez Cala , Juan Emilio Figueredo Lago , Yaimé Josefina González González , Anny Armas Cayarga
Detección del alelo HLA-B27 en pacientes cubanos con enfermedades autoinmunes, infecciosas e inflamatorias
Rosa Mary Colás González , Rosa Mary Colás González , Teresa Collazo Mesa , Bárbara Torres Rives
Estandarización de la mutación R270X para el diagnóstico molecular del Síndrome de Rett
Lainet Merencio Santos , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Paulina Araceli Lantigua Cruz
Caracterización de los pacientes con diagnóstico de hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21 hidroxilasa
Tania Mayvel Espinosa Reyes , Verónica Munguía Salazar , Teresa Collazo Estévez , Aracely Lantigua CRuz , adriana Agramonte Machado

• Errores Congénitos del Metabolismo

Caracterización bioquímica y molecular de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de MPS
Tatiana Acosta Sanchez , Ana Isabel Patricia PAjares , Rosa Navarrete López de Soria , Belen Pérez González , Celia Pérez-Cerdá Silvestre , Magdalena Ugarte Ugarte , Lilia Caridad Marín Padrón , Misleidy Miranda Romero , Lazara Emma Larrinaga , Laritza Martínez Rey , Gretel Huertas Pérez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Alexis Alles Gustavó , Iovana Fuentes Cortéz
Detección y patrón electroforético de la hemoglobina O´- Arábica en pacientes con diagnóstico de hemoglobinopatías.
Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Iovana Fuentes Cortes , Tatiana Acosta Sanchez , Jacqueline Perez Rodriguez
Mutación Novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso.
carmen maria chiong quesada , carmen maria chiong quesada , Tatiana Acosta Sánchez , Amaralis Trull Martinez , herena naranjo perez
Nueva mutación (Met1lle) en el gen NAGLU de un paciente cubano con Mucopolisacaridosis IIIB.
Laritza Martínez Rey , Tatiana Acosta Sánchez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Misleidy Miranda Romero , Iovana Fuentes Cortés , Alexis Alles Gustavó , Deynis Carmenate Naranjo , Lilia C. Marín Padrón , Héctor Vera Cuesta , Celia Pérez Cerdá
Diagnóstico enzimático de las enfermedades por depósito lisosomal en Cuba. Período 2014-2016
Misleidy Miranda Romero , Lázara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sánchez

• Epigenética y Mecanismos básicos.

Exploración de la expresión genética en tejido placentario de ratas diabéticas preñadas tratadas con Eritropoyetina con bajo contenido de ácido siálico
Sonia Clapés Hernández , Ana Yolanda Rodríguez Torres , Carlos Pérez Hernández , Tammy Fernández Romero

• Genética y Cáncer

EXPERENCIA DE HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH) EN EL INSTITUTO NACIONAL DE CANCEROLOGÍA DE COLOMBIA.
Tatiana Roncancio Velandia , Marcela Botero Botero , Gonzalo Guevara Guevara , Juan Carlos Mejia Mejia , Rafael Parra Medina
Evaluación de factores de riesgo del cáncer de mama, en las áreas de salud Camilo Torres y Carlos J. Finlay de Santiago de Cuba.
Tamara Rubio Gonzalez , Lisandra Norbert Vázquez , Hernán Rodríguez Ramírez , Dianelys de la Caridad García González
Evaluación de los factores de riesgo asociados al cáncer de mama en individuos afectados en Alayon. Venezuela
Adelaida Beatriz García Domínguez , Tamara Rubio Gonzalez , Manuel Verdecia Jarque , Adelaida Domínguez Salomón

• Ética y Genética

Conocimientos sobre malformaciones congénitas en residentes de Pediatría y Neonatología.
Leticia Alvarez Escalante , Leonardo Ramos Hernandez , Alina Rubal Won , Tania Leyva Miranda , Maylet Planas Rodriguez

• Tecnologías y Bioinformática.

Impacto funcional de mutaciones puntuales en la enfermedad de Wilson. Uso de la Bioinformática.
Yulia Clark Feoktistova , Caridad Ruenes Domech , Elsa García Bacallao , Estela Morales Peralta , Hilda Roblejo Balbuena , Teresa Collazo Mesa , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Carlos Castañeda Guillot

• Inmunogenética

Polimorfismo de los genes HLA y su relación con la Insuficiencia Renal Crónica en pacientes cubanos
Arturo Chang Monteagudo , Luz Mirella Morera Barrios , Catalino Ustariz García , Maicel Monzón Pérez , Tania García Olivera , Lelyem Marcell Rodríguez , Antonio Bencomo Hernández
Enfermedades alérgicas en familiares de primer grado de sujetos con diabetes tipo 1
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Costa , Eduardo Cabrera Rode , Janet Rodríguez Acosta
Marcadores de autoinmunidad tiroidea - celiaca y su relación con enfermedades alérgicas en hijos y hermanos de diabéticos tipo 1
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Janet Rodríguez Acosta , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Acosta , Eduardo Cabrera Rode