• Genética comunitaria
ESTUDIO COMPARATIVO SOBRE MORBILIDAD Y MORTALIDAD POR MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.QUINQUENIOS 2003-2007Y 2010-2014. | |
Alexi Domínguez Fabars , Irina Guzmán Sancho , Dania langion Rodríguez Carrión , Farah María Ricardo Saint-Félix |
Comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados por ultrasonido. Su influencia en la mortalidad Infantil. La Habana 2008-2016. | |
Yordanka Rodríguez Tur , Aicha Julia Llamos Paneque , Rita Sánchez Lombana , Damaris Rizo López , Inés Virginia Noa Hechavarria |
ESTRATEGIA DE INTERVENCIÓN EDUCATIVA PARA EL CONTROL DEL RIESGO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL. | |
María de Lourdes López Soler , Idalmis Salabert Tortoló , Lizmary Zulueta López , Ana Esther Alfonso Acosta , Vilma Mestre Cárdenas , María Teresa Dihigo Faz , Leovaldo Núñez Valdés , Fredy Fagundo Montesino |
Atrofia Muscular Espinal tipo II a propósito de la discapacidad físico motora. Presentación de un caso | |
Prisca Saray Núñez Millán , Ilena Aurora Díaz Hernández , Estrella Labrador Rodríguez , Ana Leticia Giniebra Pozo |
Estrategia de intervención pre-concepcional , pre-natal y genético en la unidad de salud Naudar Vicente Konser , Jari/RS , Brasil 2016 | |
Iliana Vargas Cruz |
Comportamiento del riesgo genético prenatal en gestantes del municipio Plaza de la Revolución, 2016. | |
María Teresa Lemus Valdés , Idalmis Llanos Hernández , Carmen Laura Bringuier Gutiérrez , Zenaida Rodríguez Mestre , Bárbara González González , Zulima Pla Padrón |
Resultados de la electroforesis de hemoglobina en hijos de madres portadoras de hemoglobinopatias SS y SC. | |
Raúl González Garcia , Inalvis Miranda Cañedo |
Prevalencia del síndrome de Down en Consolación del Sur y su relación con la discapacidad intelectual. | |
Ana Leticia Giniebra Pozo , Ilena Aurora Díaz Hernández , Prisca Saray Núñez Millan , Estrella Labrador Rodríguez |
Evolución del embarazo en mujeres con alfafetoproteína elevadas en Minas de Matahambre. 2006-2016. | |
Inalvis Miranda Cañedo , Raúl González García |
Estudio de percepción de riesgo sobre hipertensión arterial que poseen las mujeres de 15 a 19 años tres consultorios del Policlínico Carlos Verdugo de Matanzas | |
Raysa Revuelta Trujillo , Iván Hernández Cruz , Elsa Luna Ceballos , Ana Belkis Horta Barrios , Milagros Rodriguez Quintana |
• Genética clínica
Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso. | |
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos |
Retinosis pigmentaria y Neurofibromatosis 1 en una familia Cubana. | |
Beatriz Loraine Dyce Gordon , Iraida Falcon Marquez , Mirta Copello Noblet |
Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas. | |
Ines Virginia Noa Hechavarría , Marta Llorens Nuñez , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Yordanka Rodriguez Tur , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesus González Navarro , Marileivis García Heredia |
Resultados de la atención interdisciplinaria en el diagnóstico de sorderas hereditarias sindrómicas en Matanzas. | |
Maryela Landa Muñiz , Willian Pulido González , Ismarys Hernández Soto |
Atención multidisciplinaria al paciente con síndrome Marfan. Principales errores detectados entre 2000-2017. | |
Jeanette Hernández Llanes , ILeana Rosado Ruiz-Apodaca , Denia Tasé Vila , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Victoriano Hesiquio Oleana |
Caracterización de las cardiopatías congénitas en edad pediátrica en Las Tunas. | |
Iliana María González Martín , Iliana María Martín Llaudi , Roger Clemente Fernández , Loraine Liz Gómez Villamar , Guillermo Peña García |
SÍNDROME NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN DESDE LA ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD. A PROPÓSITO DE UN CASO | |
Verty Ochoa Torres , Ingrid Mariela Toapanta Rea , Fernando Paúl Cruz Quishpe , Damiris Pérez Meza |
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI. | |
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa |
• Medicina fetal
Gemelos siameses cefalotoracoonfalopago. Presentación de un caso. | |
Daniel Quintana Hernández , Ismael Pérez Álvarez , Enrique Barrios Gutierrez |
Resultados del diagnóstico prenatal de defectos congénitos y terminación del embarazo. 2001 – 2016. Camagüey. | |
Yanetsa Quiros Rodriguez , Rosaralis Arrieta García , Nelis Prado Tellez , Héctor Pimentel Benítez , Irina Monzón Pimentel |
• Citogenética
Diagnóstico de infertilidad masculina de causa cromosómica, estudio de tres años en Las Tunas | |
Enelis Reyes Reyes , Nora María Orive Rodríguez , Glenys Katiuska Silva González , Lisset Romero Portelles , Ivette Díaz Plá |
Trisomía parcial del cromosoma 6 en un paciente con retraso del neurodesarrollo | |
Odalis Molina Gamboa , Anduriña Barrios Martinez , Ismelys Rodríguez Kesser |
ESTUDIO CITOGENÉTICOEN INDIVIDUOS CON TRASTORNOS REPRODUCTIVOS | |
Ingrid Mariela Toapanta Rea , Anduriña Barrios Martinez , Yudelkis Benítez Cordero , Fernando Paúl Cruz Quishpe , Luanda Maceira Rosales |
Estudio citogenético en pacientes con trastorno del espectro autista. | |
Graciela Patricia Torriani Mendoza , anduriña Barrios Martinez , Gretell Huertas Pérez , Ismelys Rodríguez Kesser |
Diagnóstico prenatal citogenético en sangre fetal mediante cordocentesis. Resultados de 14 años de trabajo. | |
Luanda Maceira Rosales , Ursulina Suarez Mayedo , Anduriña Barrios Martinez , Luis Alberto Méndez Rosado , Olga Quiñones Masa , Alfredo Nodarse Rodríguez , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Minerva García Rodríguez , Odalys Molina Gamboa , Patricia Torriani Mendoza , Nereida González Garcia , Marilyn Del Sol Gonzzález , Arlay Castelvi Lopez , Ismelys Rodríguez Kesser |
• Genética molecular
Diagnóstico molecular de Sexo mediante las técnicas PCR-AMXY y PCR-SRY | |
Marileivis García Heredia , Ismael Aramís Cervera García , Manuel Gómez Martínez , Teresa Collazo Mesa |
Detección de cambios de nucleótidos en los genes mitocondriales MTATP8 y MTATP6 en dos pacientes con Síndrome de Leigh | |
Adrian de Jesús González Navarro , Ixchel López Reyes , David Reyes Corzo , Lídice Reyes Navarro |
Detección de nuevas mutaciones en el gen CFTR en pacientes fibroquísticos cubanos | |
Elvia Nelemi Santos González , Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Claudia Barbón Sánchez , Yaixa Piloto Roque |
Diagnóstico molecular de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker en Cuba tras una década de su generalización | |
Ivonne Martín Hernández , Alejandro Ariosa Olea , Mariesky Zayas Guillot , Tatiana Zaldívar Vaillant , mariana Pita Rodríguez |
Cribaje de mutaciones y polimorfismos en el gen CFTR en pacientes cubanos con Fibrosis Quística | |
Claudia Barbón Sánchez , Elvia Nelemi Santos González , Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro |
Diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne/Becker: Presentación de una familia sin antecedentes familiares | |
Alejandro Ariosa Olea , Ivonne Martín Hernández , Mariesky Zayas Guillot , Tatiana Zaldívar Vaillant |
Identificación de nuevas variantes en el gen GALT en pacientes cubanos con Galactosemia Clásica | |
Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Marileivis García Heredia , Adrián de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa |
Caracterización molecular y diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba. | |
Teresa Collazo Mesa , Elvia Nelemi Santos González , Ixchel Lopéz Reyes , Claudia Barbón Sanchéz , Fidel Rodríguez Cala , Juan Emilio Figueredo Lago , Yaimé Josefina González González , Anny Armas Cayarga |
Estandarización de la mutación R270X para el diagnóstico molecular del Síndrome de Rett | |
Lainet Merencio Santos , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Paulina Araceli Lantigua Cruz |
• Errores Congénitos del Metabolismo
Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba | |
Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Camayd Viera , Norma Elena de León Ojeda , Alina García García , Víctor Tamayo Chang , Daniel Quintana Hernández |
Caracterización bioquímica y molecular de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de MPS | |
Tatiana Acosta Sanchez , Ana Isabel Patricia PAjares , Rosa Navarrete López de Soria , Belen Pérez González , Celia Pérez-Cerdá Silvestre , Magdalena Ugarte Ugarte , Lilia Caridad Marín Padrón , Misleidy Miranda Romero , Lazara Emma Larrinaga , Laritza Martínez Rey , Gretel Huertas Pérez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Alexis Alles Gustavó , Iovana Fuentes Cortéz |
Diagnóstico bioquímico de la Hiperglicinemia no cetósica in Cuba | |
Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Aurelio David Padrón Díaz , Laritza Martínez Rey , Alina Concepción Alvarez , Lixandra Teixidor Llópiz , Alexis Alles Gustavo |
Detección y patrón electroforético de la hemoglobina O´- Arábica en pacientes con diagnóstico de hemoglobinopatías. | |
Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Iovana Fuentes Cortes , Tatiana Acosta Sanchez , Jacqueline Perez Rodriguez |
Cuantificación de aminoácidos en suero por HPLC para el diagnóstico de aminoacidemias. | |
Jiovanna Contreras Roura , Aurelio David Padrón Díaz , Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Viera , Laritza Martínez Rey , Alexis Alles Gustavo |
Nueva mutación (Met1lle) en el gen NAGLU de un paciente cubano con Mucopolisacaridosis IIIB. | |
Laritza Martínez Rey , Tatiana Acosta Sánchez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Misleidy Miranda Romero , Iovana Fuentes Cortés , Alexis Alles Gustavó , Deynis Carmenate Naranjo , Lilia C. Marín Padrón , Héctor Vera Cuesta , Celia Pérez Cerdá |
• Genética y Cáncer
Evaluación de la expresión de GNAO1 en ependimomas pediátricos | |
Monserrat Pérez Ramírez , Ivan Derly Celestino Carranza , Antonio García Méndez , Alicia Georgina Siordia Reyes , Fernando Chico Ponce de León , Fabio Abdel Salamanca Gómez , Normand García Hernández |
Asesoramiento genético en familias con cáncer colorrectal hereditario. Instituto de Oncología, 2008-2017. | |
Martha Sonia Robaina Castellanos , Geidy Vega Robaina , Neri González Lazo , Ibrahim Leonard Feliú |
• Ética y Genética
Conducta Reproductiva en parejas con riesgo para sordera hereditaria. | |
Maryela Landa Muñiz , Willian Pulido González , Ismary Hernández Soto |
Evaluación de la satisfacción de los clientes del proceso asistencial del Centro Nacional de Genética Médica | |
Yindra Louro Provedo , Maylin Tudela Cano , Ivette Camayd Viera , Alina Concepción Alvarez , Beatriz Suárez Besil , María de los Ángeles González Torres |
Diseño e implementación de una metodología de Buenas Prácticas de Laboratorio en el departamento de Genética Bioquímica. | |
Iovana Fuentes Cortés |
• Genética y Enfermedades complejas
Narcolepsia tipo I, reporte de dos pacientes. | |
Arlan Machado Rojas , Ian Rafael Díaz López , María Elena de la Torre Santos , Daniel Tirado Saura , Carolina Machado de la Torre |
• Farmacogenética
Efectos de la hipervitaminosis A sobre el crecimiento óseo en ratas Sprague Dawley recién nacidas. | |
Isvel Zaldivar Garit , Hildefonso Cabezas Alfonso , Rafaela Díaz del Pino , Mileidys León García |
• Inmunogenética
Enfermedades alérgicas en familiares de primer grado de sujetos con diabetes tipo 1 | |
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Costa , Eduardo Cabrera Rode , Janet Rodríguez Acosta |
Marcadores de autoinmunidad tiroidea - celiaca y su relación con enfermedades alérgicas en hijos y hermanos de diabéticos tipo 1 | |
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Janet Rodríguez Acosta , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Acosta , Eduardo Cabrera Rode |
Medical ozone increases methotrexate clinical response and improves cellular redox balance in patients with rheumatoid arthritis | |
Renate Viebahn Haensler , Gilberto López Cabreja , Irainis Serrano Espinosa , Yanet Hernández Matosa , Liván Delgado Roche , Beatriz Tamargo Santos , Gabriel Takon Orua , Juan Carlos Polo Vega Vega , Olga Sonia Leon Fernandez |